Ziekte van Gaucher type 2

Ook bekend als:
Ichthyosis | Ziekte van Gaucher type 2.  

Wat is de ziekte van Gaucher type 2

De ziekte van Gaucher is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Bij een stofwisselingsziekte gaat het omzetten en verwerken van stoffen in het lichaam niet goed.

Er bestaan drie verschillende vorm van de ziekte van Gaucher; type 1 t/m 3. Alleen bij type 2 ontstaan er problemen met de huid. Mensen met de ziekte van Gaucher type 2 hebben een combinatie van huidproblemen en problemen met het zenuwstelsel. We zullen het hier alleen over de ziekte van Gaucher type 2 hebben. 

Ontstaan

De ziekte van Gaucher type 2 ontstaat door een fout in het erfelijke materiaal, de genen. Om precies te zijn in het GBA gen, dat ligt op chromosoom 1.

Door deze fout kan het enzym glucocerebrosidase niet goed worden aangemaakt. Dit enzym is nodig om het stofje glucocerebroside af te breken. Dit gaat bij mensen met de ziekte van Gaucher type 2 niet goed, waardoor deze stof zich opstapelt in de cellen. De cellen werken daardoor minder goed en hierdoor ontstaan klachten.

De aandoening erft autosomaal recessief over. Dit betekent dat beide ouders de ziekte niet hebben, maar drager zijn van 1 abnormaal gen. Eén op de vier kinderen erft twee abnormale genen van zijn ouders en krijgt de ziekte. 

Symptomen

De huidaandoening bij de ziekte van Gaucher type 2 wordt ichthyosis genoemd. Bij ichthyosis is de verhoorning van de huid afwijkend, waardoor er een schilferende, droge huid ontstaat.

Vaak is er vanaf de geboorte al roodheid en schilfering van de huid. Dit wordt ook wel neonatale erythrodermie genoemd.

Sommige baby’s worden geboren in een collodion membraan. Dit is een soort strak membraan om de huid. Doordat het membraan trekt zijn de oogleden en de lippen soms wat naar buiten gedraaid. Binnen een aantal weken droogt het membraan in en laat het los.

Behalve huidafwijkingen is er sprake van ernstige afwijkingen van het zenuwstelsel. Baby's hebben last van ongecontroleerde oogbewegingen en er kan verlamming van armen of benen optreden. Epilepsie en slikproblemen komen regelmatig voor. Kinderen met de ziekte van Gaucher type 2 overlijden in de eerste levensjaren. 

Behandeling

De ziekte van Gaucher type 2 kan niet worden genezen. De behandeling van de huid bestaat uit het dagelijks goed insmeren van de huid met vette crèmes om te voorkomen dat de huid uitdroogt. Daarnaast zijn er speciale crèmes (bijvoorbeeld met ureum) om de hoornlaag dunner te maken. Factoren die de huid kunnen uitdrogen, zoals zeep, moeten vermeden worden. 

Wat kan ik zelf?

Via 'leven met ichthyosis' vind je veel tips voor de dagelijkse verzorging van de huid. Je kunt je ook verder laten informeren over erfelijkheid en overerving, bijvoorbeeld door een klinisch geneticus.