Leven met ichthyosis

Ichthyosis

Wat is ichthyosis

Ichthyosis is een niet besmettelijke huidafwijking. Er bestaan vele vormen van Ichthyosis, waarvan een aantal erg zeldzaam zijn. De naam is afgeleid van het Griekse woord ‘ichthys’ dat vis betekent. Het beeld is een verwijzing naar de schubben van de huid die op een vishuid lijkt.

Ichthyosis is de verzamelnaam voor een groep van ongewone tot zeldzame genetische huidziekten waarvan het belangrijkste symptoom de droge, dikke en schilferige huid is. De meeste vormen van Ichthyosis zijn erg zeldzaam. Een uitzondering hierop vormt de Ichthyosis vulgaris (zie foto). Vulgaris betekent ’gewoon, veel voorkomend’ in het Latijn. De verschijnselen zijn vaak mild, zodat patiënten hiervoor niet altijd medische hulp zoeken, zij hebben ‘gewoon’ een erg droge huid. Men schat dat deze aandoening bij 1-250 tot 1-1000 mensen voorkomt. Ichthyosis vulgaris komt regelmatig voor in combinatie met constitutioneel eczeem. Een van de ernstigere vormen van Ichthyosis, het syndroom van Netherton wordt in een apart hoofdstuk behandeld.

Benieuwd naar de verschillende vormen van ichthyosis? Bekijk dit in onze speciale afdeling.

Hoe ontstaat het?

Ichthyosis wordt veroorzaakt door een genetisch defect (het kan ontstaan door een spontane verandering van een gen of door overerving via familie). De symptomen kunnen al bij de geboorte aanwezig zijn, maar het gen defect bestaat vanaf de conceptie. Bij Ichthyosis is het evenwicht tussen de aanmaak van nieuwe huidcellen en de afschilfering van dode huidcellen verstoord.

Deze genetische fout heeft drie mogelijke gevolgen:

•De productiesnelheid van nieuwe huidcellen is te groot
•De cellen in de hoornlaag kunnen niet goed loslaten, niet afschilferen
•Een combinatie van beide

Aangezien de huid dynamisch is, dus zich constant vernieuwt, resulteert één van beide onderbrekingen in het evenwicht zich in de symptomen van Ichthyosis: een dikke, schubachtige huid.

Verschijnselen

Baby’s met Ichthyosis vulgaris of X-chromosomaal gebonden recessieve Ichthyosis hebben bij de geboorte een normale huid. In de loop van het eerste jaar worden de symptomen pas zichtbaar. De snelheid waarmee de nieuwe huidcellen worden aangemaakt is normaal, maar de afschilfering vindt onvoldoende plaats, met als gevolg een verdikking van de hoornlaag. Bij Ichthyosis vulgaris zijn de schilfers meestal fijn van structuur en wit gekleurd. Meestal is niet het hele lichaam aangedaan. Bij X-chromosomaal gebonden recessieve Ichthyosis zijn de schilfers donker gekleurd.

Bij de lamellaire vormen van Ichthyosis en enkele nog zeldzamere vormen zijn de verschijnselen vanaf de geboorte aanwezig. Soms hebben deze baby’s bij de geboorte een strak omhulsel om het lichaam. Dit noemt men ‘collodionbaby’. Dit omhulsel verdwijnt in de eerste weken tot maanden, er ontstaan scheuren en kloven tussen de huidlagen die het kind dan erg kwetsbaar maken voor infecties. De onderliggende huid is rood, schilferend en zit strak om het lichaam.
Baby’s met epidermolytische Ichthyosis worden geboren met een rode huid en hebben blaren. Bij deze vormen is sprake van een versnelde productie van nieuwe huidcellen.

Bij alle vormen van Ichthyosis is het resultaat een verdikte hoornlaag. Doordat deze verdikte hoornlaag zijn normale functie niet goed kan uitoefenen, treedt overmatig verlies van water op door de huid. De huid droogt uit en er komen kloofjes en spleten in zodat dikke huidschilfers te zien zijn die uiteindelijk loslaten.

Onderzoek

De diagnose wordt in de eerste plaats gesteld op grond van de huidverschijnselen. Soms kan het moeilijk zijn Ichthyosis vulgaris te onderscheiden van X-gebonden recessieve Ichthyosis. De manier waarop de huidaandoening binnen de familie wordt overgeërfd kan helpen dit onderscheid te maken. De diagnose X-gebonden recessieve ichthyosis kan met zekerheid worden gesteld door een bepaling van het enzym steroïdsulfatase in het bloed. De diagnose lamellaire ichthyosis met afwezigheid van transglutaminase-1 kan worden bevestigd door onderzoek van gekweekte huidcellen. In de celkweek kan het enzym niet worden aangetoond. De diagnose ichthyosis vulgaris wordt gesteld op basis van onvoldoende of niet aanwezig zijn van het eiwit filaggrine.

Verschillend aanvullend onderzoek wordt uitgevoerd voor het vinden van de diagnose:

• Biopsie, eerst wordt de huid verdoofd door een injectie. Daarna wordt met een klein "boortje" wat huid uitgenomen en in een speciale vloeistof gedaan.
•Bloedanalyse, bloed wordt in het ziekenhuis afgenomen en naar een hierin gespecialiseerd laboratorium verzonden.
•DNA onderzoek

Behandeling

Tot op heden is er geen genezing mogelijk voor deze aandoeningen. Er bestaan wel verschillende mogelijkheden om de huidverschijnselen te verminderen.

Uitwendinge behandeling

Hierbij streeft men twee doelen na:

  1. Het dunner worden van de hoornlaag. Stoffen die de hoornlaag dunner maken heten ‘keratolytica’. Voorbeelden zijn salicylzuur, ureum, melkzuur en propyleenglycol. Salicylzuur kan via de huid opgenomen worden en bij overmatig gebruik ernstige bijverschijnselen geven. Dit wordt bij kinderen niet gebruikt. Ureum en melkzuur kunnen huidirritatie veroorzaken. Bij baby’s vertoont de huid onder de luier vaak minder schilfering dan de overige huid. Dat komt doordat ureum aanwezig is in de urine.
  2. Voorkomen van uitdrogen van de huid. Dit wordt bereikt door het gebruik van oliën en vette zalven. Deze vormen als het ware een beschermlaagje op de huid, zodat deze minder uitdroogt. Het is duidelijk dat het dagelijks (soms meerdere malen per dag) insmeren van de huid een grote toewijding en discipline vraagt. Het insmeren van de huid gaat gemakkelijker als de huid nog wat vochtig is (bv. na het baden of douchen). Deze behandelingen zijn vooral succesvol bij de minder ernstige vormen zoals Ichthyosis vulgaris. Hierbij kunnen de hinderlijke huidverschijnselen vrijwel of zelfs helemaal verdwijnen. Bij de ernstige vormen van Ichthyosis heeft uitwendige therapie alleen meestal onvoldoende resultaat.

Inwendige behandeling

In de meest ernstige gevallen kan men naast de uitwendige middelen ook gebruik maken van ‘orale retinoiden’(afgeleide van vitamine A) zoals Neotigason ©. Hierbij kunnen de huidverschijnselen sterk verbeteren. Ook dit medicijn heeft bijwerkingen. De voor de patiënt meest hinderlijke bijwerkingen zijn droge lippen en slijmvliezen van de mond, neus en ogen, soms ook haaruitval. De huid wordt gevoelig voor zonlicht. Omdat er interne verstoringen kunnen optreden is men zeer terughoudend met het voorschrijven van dit medicijn aan kinderen.

Praktische zaken

Het doel van de behandeling is duidelijk: de huid moet vochtig gemaakt worden (hydrateren), dit vocht moet vastgehouden worden en de dikte van de huid (schubben) moet tot een minimum beperkt blijven. De manier waarop dit kan worden bereikt hangt af van kind tot kind en zal zeker veranderen in de loop der jaren. Informeer bij arts, verpleegkundige en apotheker. Blijf op de hoogte wat anderen/lotgenoten gebruiken via de diverse sites op internet bijvoorbeeld www.globalichthyosis.net

Baden

Het baden is (meestal) plezierig voor het kind. Het weken in een bad verzacht de huid, zodat schubben en schilfers makkelijk met een washandje, zachte scrubhandschoen of microvezeldoekje gescrubt kunnen worden. Vermijd zeep, want dit haalt het aanwezige vet van de huid, maar voeg badolie toe. Bij een geïnfecteerde huid kan het nuttig zijn om kortdurend een anti bacteriële zeep te gebruiken. De ervaring zal leren hoeveel u moet scrubben. Vaak hebben de huidverandering een cyclisch beloop: in de fase dat de huid meer schilfert en gepaard gaat met jeuk vinden kinderen vaker (tot dagelijks) badderen en scrubben prettig. Voorzichtigheid is geboden want als teveel huid word verwijderd zal een tere (soms) rode huid tevoorschijn komen. Droog na afloop van het bad goed in de plooien, de rest van het lichaam dept u droog om de huid toch iets vochtig te houden. Daarna smeert u het kind direct in met crème of zalf om het vocht vast te houden. Hoe vaak er gebaad moet worden hangt af van de toestand van de huid en van het weer (droog, winderig en kouder weer kan meer baden noodzakelijk maken). Niet iedereen heeft een bad. Een bad waarin het kind een tijd (15-30 minuten) kan weken heeft de voorkeur maar ook onder de douche kan men een goed resultaat verkrijgen.

Zalven en crèmes

In het begin is het misschien nodig om de baby in te smeren bij elke voeding of iedere luierwisseling. Ervaring zal leren wat de behoeften zijn van de huid van uw kind. Zalven en crèmes die iets opgewarmd zijn kunnen wat zachter zijn en gemakkelijker aan te brengen. Let op voor infecties, want deze kunnen zich bij kleine kinderen snel verspreiden. Neem contact op met uw arts, deze zal dan antibiotica voorschrijven om in te nemen of in de vorm van een antibacteriële zalf.

Goede middelen om huidschilfers te verwijderen zijn zalven die melkzuur of glycolzuur (alpha-hydroxy zuren)bevatten. Deze producten zijn op doktersvoorschrift verkrijgbaar. Bestanddelen die water aantrekken bevatten glycerine, ureum en propyleenglycol. Er zijn heel veel zalven en crèmes en beschikbaar, maar de meeste zijn toch uit een betrekkelijk klein aantal bestanddelen samengesteld. Leer de actieve bestanddelen kennen die bij uw kind goed werken. Deze zalven worden gebruikt direct na het bad.

Vervolgens zijn er sterkere crèmes of zalven nodig om het vocht weer vast te houden nadat u bovenstaande crème heeft aangebracht. U legt als het ware een filmlaagje over de huid. Let op, producten met zuren kunnen een brandende of zachte irritatie veroorzaken en er is kans dat een tere kinderhuid teveel van dit zuur opneemt dus bespreek het met de dermatoloog of het voor u kind gebruikt mag worden.

Producten voor het bad/onder de douche:

•Fa Fagron maakt onder andere:
extra vettende bad&douchecrème dr Schulten
extra vettende badolie,Arachidis oleum emulgatum
extra vettende milde badolie
• Fa Eucerin maakt onder andere
Bad en douche olie 20% omega
pH5 douche olie

Producten om haren te wassen:

•Fa Fagron heeft extra milde shampoo
•Fa Eucerin heeft Dermo capillaire pH5 shampoo

Kleding

Katoenen kleding is beter bestand tegen frequent wassen. Door de vette zalven die in kleding, lakens en handdoeken trekken en de hoeveelheden schilfers zal er vaak gewassen moeten worden. Er zijn diverse firma's die speciale verbandpyjama's, ondergoed en zelfs lakens op de markt brengen maar het probleem is dat die niet op hoge temperaturen gewassen kunnen worden.

Door veelvuldig gebruik van vette zalf raakt de kleding en wasmachine verzadigd door een vette laag. De vette laag tast ook de rubberen onderdelen van de wasmachine aan. Een hulpmiddel om dit te voorkomen is soda. Als je de 'vette' was (beddengoed, handdoeken en kleding) in de wasmachine doet, voeg dan een klein kopje soda toe. Daarnaast is het aan te bevelen ongeveer één keer per maand een grote hand soda in de wasmachine te doen en zonder wasgoed te wassen op 90 C; het vet lost zo op en kan de wasmachine niet meer aantasten. Bij een ernstige vetaanslag kun je die handeling nogmaals herhalen. Eens per maand een kopje soda met kokend water door de afvoer van douche en bad voorkomt het aankoeken van een vetlaag en verstopping.

Speciale aandachtspunten

Een chronische huidziekte bij een kind is niet alleen van invloed op het kind maar op het hele gezin. Voor de ouders betekent dit een verzwaring van de opvoedingssituatie. Er wordt een groter beroep gedaan op hun pedagogische vaardigheden, bijvoorbeeld in het omgaan met het vele zalven, de jeuk, mogelijke slaapproblemen en het omgaan met reacties van de buitenwereld. Ouders kunnen steun zoeken bij andere ouders die in een vergelijkbare situatie zitten (patiëntenverenigingen) of de hulp inroepen van een psycholoog voor steun en begeleiding.

Jeuk: ontstaat doordat de huid te droog is. Goed invetten is dus belangrijk, eventueel kan de dermatoloog antihistaminica voorschrijven die de jeukprikkel dempen. Ook zijn er websites met jeukverlichtende maatregelen.

Hoofdhuid: Gebruik olie om de hardnekkige schilfers van de hoofdhuid zacht te maken. Smeer ‘s avonds de hoofdhuid in met olie, gebruik bv een (bad)muts om de olie op zijn plaats te houden. Was de haren ’s morgens met shampoo, masseer de hoofdhuid en kam de schilfers eruit.

Oren: Net als op de rest van de huid schilfert ook de huid in de gehoorgang. Vermengt met oorsmeer vormt dit een stevige prop die erg ruikt maar ook tot verstopping en gehoorverlies kan leiden. Neem contact op met uw behandelende arts en laat u eventueel doorverwijzen naar een KNO arts. Veel kinderen zijn gebaat bij het 6-12 wekelijks uitzuigen van huidschilfers uit de gehoorgang.

Zalven: Probeer een nieuw product eerst uit op een klein stukje huid bv binnenkant onderarm. Smeer 2 x daags gedurende 5 dagen de nieuwe zalf zo zie je of het kind tegen deze zalf kan. Geef elke nieuwe zalf een goede kans voordat u beslist dat deze niet werkt. Soms moet je een zalf enkele weken gebruiken voor je resultaat ziet.

Lichaamsgeur: Soms kan lichaamsgeur een probleem zijn. Dit wordt veroorzaakt door bacteriën die vastzitten in de dikke huid of in plooien tussen dikke schilfers of schubben, soms door de zalf die gebruikt wordt. Baden met een antiseptische huidreiniger kan helpen om de hoeveelheid bacteriën te verminderen. U kunt een zalf gebruiken waaraan bv een druppeltje rozenolie of lavendel is toegevoegd en soms kan de behandelende arts een antibioticum voorschrijven.

Ogen: Bij diverse vormen van Ichthyosis is ook de huid rondom de ogen aangedaan. Hierbij zie je dat de oogleden wat omkrullen, niet aansluiten aan de oogbol. Deze kinderen slapen met hun ogen niet helemaal gesloten en dat leidt tot droge, geprikkelde ogen. De oogarts kan druppels of zalfjes (bijvoorbeeld oculentem simplex) voorschrijven die de ogen vochtig houden.

Oververhitting: Kinderen met Ichthyosis zijn kwetsbaarder bij blootstelling aan weer en temperatuur dan andere kinderen. Oververhitting kan een groot probleem zijn omdat de dikke huid het zweten bemoeilijkt. Let hierop bij warm weer, in de auto, bij sporten en intensieve spelletjes.