SAM Syndroom

Ook bekend als:
Ichthyosis | SAM.  

Wat is het SAM syndroom

Het SAM syndroom is een nieuw ontdekte vorm van Ichthyosis.

De naam is een afkorting voor de verschillende symptomen die iemand met het SAM syndroom kan hebben. De S staat voor severe dermatitis (een ernstige ontstekingsreactie van de huid), de A staat voor allergieën en de M staat voor metabolic wasting (een stoornis in de stofwisseling). In de medische literatuur zijn nog maar een paar patiënten met deze ziekte beschreven.

Ontstaan

Het SAM syndroom ontstaat door een fout in het erfelijke materiaal, de genen. Om precies te zijn in het DSG1 gen (en mogelijk ook het DSP gen) dat ligt op chromosoom 18.

Door deze fout kan het stofje desmogleïne 1 niet goed worden aangemaakt. Dit eiwit is nodig om de verhoorning (afschilfering) van de huid goed te laten verlopen. Ook speelt het eiwit een rol in de stofwisseling. Dit betekent dat het eiwit zorgt voor het omzetten en verwerken van stoffen in het lichaam. Dit gaat bij kinderen met het SAM syndroom niet goed.

De aandoening erft autosomaal recessief over. Dit betekent dat beide ouders de ziekte niet hebben, maar drager zijn van 1 abnormaal gen. Eén op de vier kinderen erft twee abnormale genen van zijn ouders en krijgt de ziekte.

Symptomen

Baby's met het SAM syndroom worden geboren met een rode en schilferende huid. Dit wordt ook wel neonatale erythrodermie genoemd.

Ook zijn er patienten beschreven die werden geboren met een collodion membraan. Dit is een soort strak membraan om de huid. Doordat het membraan trekt zijn de oogleden en de lippen soms wat naar buiten gedraaid. Binnen een aantal weken droogt het membraan in en laat het los.

In de periode na de geboorte blijft de gehele huid rood. De schilfers worden meer geelbruin van kleur. Ook ontstaan er oppervlakkige wondjes op de huid. De huid van de handpalmen en voetzolen heeft een dikke eeltlaag. Soms is er sprake van verminderde haargroei en afwijkingen van de nagels.

In het bloed is een verhoogde spiegel van het stofje IgE te vinden. Dit zegt iets over de allergische aanleg van mensen met het SAM syndroom. Zij zijn vaak allergisch voor veel verschillende soorten voedsel. Ze hebben snel last van infecties. Verder nemen ze voedingsstoffen minder goed op en er zijn vaak problemen met de slokdarm. Ook hartafwijkingen, kleine hersenen en een vertraagde ontwikkeling komen voor.

Behandeling

Het SAM syndroom is niet te genezen. De behandeling van de huid bestaat uit het dagelijks goed insmeren van de huid met vette crèmes om te voorkomen dat de huid uitdroogt.

Daarnaast zijn er speciale crèmes (bijvoorbeeld met ureum) om de hoornlaag dunner te maken. Factoren die de huid kunnen uitdrogen, zoals zeep, moeten vermeden worden.

Soms is ook behandeling met een medicijn nodig (acitretine). Bij problemen met eten kan sondevoeding worden gegeven.

Wat kan ik zelf?

Via 'leven met ichthyosis' vind je veel tips voor de dagelijkse verzorging van de huid. Je kunt je ook verder laten informeren over erfelijkheid en overerving, bijvoorbeeld door een klinisch geneticus.