Ichthyosis Prematuriteit Syndroom (IPS)

Wat is het ichthyosis prematuriteit syndroom

Het ichthyosis prematuriteit syndroom (IPS) is een zeldzame, erfelijke aandoening. Kinderen met IPS worden te vroeg geboren (prematuriteit). Daarnaast hebben zij een huidaandoening die ichthyosis wordt genoemd.

Ichthyosis is een groep aandoeningen waarbij buitenste laag van de huid, de hoornlaag, niet goed aangelegd is waardoor een op een vissenhuid lijkende, droge, schilferige huid ontstaat.

Het ichthyosis prematuriteit syndroom is een zeldzame vorm van ichthyosis. Het is niet bekend bij hoeveel mensen in de wereld deze huidaandoening voorkomt.

Ontstaan

IPS ontstaat door een fout in het erfelijke materiaal, de genen. Om precies te zijn in het FATP4 gen, dat ligt op chromosoom 9.

Door deze fout kan het stofje ‘vetzuur transporterend eiwit type 4’ niet goed worden aangemaakt. Dit eiwit is nodig voor het transport van vetzuren in cellen. Dit gaat bij mensen met IPS niet goed.

De cellen phytanoyl-CoA hydroxylase werken minder goed en hierdoor ontstaan klachten. De aandoening erft autosomaal recessief over. Dit betekent dat beide ouders de ziekte niet hebben, maar drager zijn van 1 abnormaal gen. Eén op de vier kinderen erft twee abnormale genen van zijn ouders en krijgt de ziekte.

Symptomen

Vaak kunnen er voor de geboorte al afwijkingen op de echo worden gezien, zoals een teveel aan vruchtwater.

Baby's met IPS worden te vroeg geboren, meestal rond week 30-32 van de zwangerschap. Vaak zijn er bij de geboorte problemen met ademhalen. De huid van de pasgeborene is bedekt met een dikke witte schilferlaag, die lijkt op de vernix caseosa die baby’s normaal kunnen hebben bij de geboorte. Bij baby's met IPS is deze vernix laag te dik.

Na het loslaten van de schilferlaag wordt de onderliggende huid zichtbaar. Die is rood en soms gezwollen. Dit wordt ook wel neonatale erythrodermie genoemd. Als de roodheid verbetert blijft er een droge, schilferige huid over. Op sommige plekken is een dikke, bruine schilferlaag zichtbaar, zoals op de onderrug, in de plooien, rondom de ellebogen en de knieën en in de nek. De meeste patiënten hebben last van jeuk. In het bloed wordt vaak een teveel aan eosinofielen (soort bloedcellen) gezien.

Behandeling

Het ichthyosis prematuriteit syndroom kan niet worden genezen.

Vlak na de geboorte is het belangrijk om de ademhaling te ondersteunen. Dit wordt meestal gedaan door een buisje in de keel te plaatsen.

De behandeling van de huid bestaat uit het dagelijks goed insmeren van de huid met vette crèmes om te voorkomen dat de huid uitdroogt. Daarnaast zijn er speciale crèmes (bijvoorbeeld met ureum) om de hoornlaag dunner te maken. Factoren die de huid kunnen uitdrogen, zoals zeep, moeten vermeden worden. Soms is ook behandeling met een medicijn nodig (acitretine).

Wat kan ik zelf?

Via 'leven met ichthyosis' vind je veel tips voor de dagelijkse verzorging van de huid. Je kunt je ook verder laten informeren over erfelijkheid en overerving, bijvoorbeeld door een klinisch geneticus.