Ichthyosis | Harlekijn

Ook bekend als:
Harlekijn Ichthyosis.  

Wat is Harlekijn Ichthyosis?

Ichthyosis is een groep aandoeningen waarbij de buitenste laag van de huid, de hoornlaag, niet goed aangelegd is. Hierdoor ontstaat een op een vissenhuid lijkende, droge, schilferige huid. Harlekijn ichthyosis is een zeldzame en ernstige vorm van ichthyosis.

Samen met de congenitale ichtyosiforme erythroderma en lamellaire ichthyosis behoort het tot de autosomaal recessieve congenitale ichthyosis (ARCI). Het is niet bekend bij hoeveel mensen in de wereld deze huidaandoening voorkomt. 

Ontstaan

Harlekijn ichthyosis ontstaat door een fout in het erfelijke materiaal, de genen. Door een fout in het ABCA12 gen verloopt het vervoer van lipiden (vetten) in de huid niet goed, waardoor de huidbarrière niet goed wordt aangelegd. De aandoening erft autosomaal recessief over. Dit betekent dat beide ouders een normale huid hebben maar drager zijn van 1 abnormaal gen. Een op de vier kinderen erft 2 abnormale genen en krijgt de aandoening.

Symptomen

Baby’s met een Harlekijn ichthyosis worden geboren in een collodion membraan. Dit is een strak membraan om de huid. Het membraan kan aandoen als een soort harnas met scheuren in de plooien. Doordat deze schilferlaag aan de huid trekt zijn de oogleden en de lippen naar buiten gedraaid.

Op de plekken waar het membraan gescheurd is bestaat een risico op infectie. Daarnaast kan ademhalen moeilijk zijn, omdat het membraan ervoor zorgt dat de borst niet goed op en neer kan bewegen. Door de naar buiten gedraaide oogleden kunnen de ogen uitdrogen. Het membraan om de vingers en tenen kan zorgen voor afknelling. Na een paar weken droogt het membraan in en laat het los.

Het verdere beloop van de ziekte uit zich meestal in ernstige roodheid en schilfering van de huid, met ook verminderde haargroei, problemen met hitte tolerantie, gehoorproblemen door schilfers in de gehoorgang, infecties en verminderde lengtegroei. Vroeger overleefde maar 50% van de kinderen de eerste paar weken na de geboorte. Tegenwoordig is de kans op overleven gelukkig toegenomen door meer kennis en ervaring in de kinderdermatologische academische centra. 

Behandeling

Harlekijn ichthyosis kan niet worden genezen. Vlak na de geboorte is het belangrijk om infecties te voorkomen. De ademhaling van de pasgeborene wordt meestal ondersteund door een buisje in de keel te plaatsen (intubatie). Ook krijgt de baby vaak sondevoeding, omdat voeden lastig is door de naar buiten gedraaide lippen. De ogen worden vochtig gehouden met oogdruppels. 

Het membraan ter plaatse van de vingers wordt vaak verwijderd om insnoering te voorkomen. Om te zorgen dat de huid niet uitdroogt wordt dagelijks goed ingesmeerd met vette crèmes. Daarnaast zijn er speciale crèmes (bijvoorbeeld met ureum) om de hoornlaag dunner te maken. Factoren die de huid kunnen uitdrogen, zoals zeep, moeten vermeden worden. Vaak is ook behandeling met een medicijn nodig (acitretine).

Wat kan ik zelf?

Via 'leven met ichthyosis' vind je veel tips voor de dagelijkse verzorging van de huid. Je kunt je ook verder laten informeren over erfelijkheid en overerving, bijvoorbeeld door een klinisch geneticus.