Ichthyosis | Bathing suit

Ook bekend als:
Bathing Suit Ichthyosis.  

Wat is Bathing Suit Ichthyosis

Ichthyosis is een groep aandoeningen waarbij de buitenste laag van de huid, de hoornlaag, niet goed is aangelegd. Hierdoor ontstaat een op een vissenhuid lijkende, droge, schilferige huid. Bathing suit ichthyosis is een zeldzame vorm van ichthyosis. Samen met de congenitale ichtyosiforme erythroderma en lamellaire ichthyosis behoort het tot de autosomaal recessieve congenitale ichthyosis (ARCI). Het is niet bekend bij hoeveel mensen in de wereld deze huidaandoening voorkomt. 

Ontstaan

Bathing suit ichthyosis ontstaat door een fout in het erfelijke materiaal, de genen. Door een fout in het TGM1 gen wordt het stofje transglutaminase niet goed aangemaakt, waardoor de verhoorning van de huid niet goed verloopt. De aandoening erft autosomaal recessief over. Dit betekent dat beide ouders een normale huid hebben, maar drager zijn van 1 abnormaal gen. Een op de vier kinderen erft 2 abnormale genen en krijgt deze aandoening.

Symptomen

Baby’s met een bathing suit ichthyosis worden geboren met een collodion membraan. Dit is een strak membraan om de huid. Doordat het membraan trekt zijn de oogleden en de lippen soms wat naar buiten gedraaid. Binnen een aantal weken droogt het membraan in en laat het los. Het membraan wordt dan vervangen door grote, plaatjesachtige, bruine schilfers op de romp, in de nek en op het behaarde hoofd.

De huid van het gezicht, de armen en de benen is meestal niet afwijkend, maar kan soms een beetje droog zijn. Doordat de schilfering vooral op plekken zit die met een badpak kunnen worden bedekt, wordt de aandoening ‘bathing suit ichthyosis’ genoemd.

Wetenschappers denken dat dit komt, omdat de romp en het behaarde hoofd altijd wat warmer aangekleed zijn dan de rest van het lichaam. Het stofje transglutaminase werkt dan nog minder goed. 

Behandeling

Bathing suit ichthyosis kan niet worden genezen. De behandeling bestaat uit het dagelijks goed insmeren van de huid met vette crèmes om te voorkomen dat de huid uitdroogt. Daarnaast zijn er speciale crèmes (bijvoorbeeld met ureum) om de hoornlaag dunner te maken. Factoren die de huid kunnen uitdrogen, zoals zeep, moeten vermeden worden. Soms is ook behandeling met een medicijn nodig (acitretine).

Wat kan ik zelf doen?

Via 'leven met ichthyosis' vind je veel tips voor de dagelijkse verzorging van de huid. Je kunt je verder laten informeren over erfelijkheid en overerving, bijvoorbeeld door een klinisch geneticus.