Ziekte van Bourneville Richtlijn JGZ

Tubereuze sclerose

 

Huidafwijking

Roodbruine gezwelletjes (angiofibromas) op de wangen en pigmentloze (witte) vlekjes (maculae) en gezwelletjes bij de nagels.

Symptomen

Gaat vaak gepaard met epilepsie, soms met vertraagde verstandelijke ontwikkeling.

Oorzaak

Aandoening die gekenmerkt wordt door goedaardige gezwelletjes die zich in allerlei weefsels kunnen ontwikkelen.

Incidentie

Ongeveer 1 op de 6000 mensen.

Beloop

Ernst van de ziekte varieert sterk: van geen of weinig symptomen tot ernstige handicaps.

Bijzonderheden

Erfelijke aandoening (autosomaal dominant overervend).

Beleid

Bij verdenking op tubereuze sclerose is verwijzing naar de huisarts geindiceerd.