Ziekte van Darier

Ook bekend als:
Dyskeratosis follicularis.  

Wat is de ziekte van Darier

De medische term voor de ziekte van Darier is dyskeratosis follicularis. Het is een vrij zeldzame erfelijke aandoening. Er ontstaan kleine rode of bruine schilfertjes en korstjes op de borst en de rug. De aandoening begint meestal op jongvolwassen leeftijd en kan zowel bij meisjes als jongens voorkomen.

Ontstaan

De ziekte van Darier ontstaat door een foutje in het erfelijk materiaal (in dit geval in het gen ATP2A2). Hierdoor wordt een stofje wat o.a. zorgt voor het aan elkaar blijven plakken van de huidcellen, niet goed aangemaakt. De cellen van de bovenste lagen van de huid kunnen daardoor niet op een normale manier aan elkaar groeien waardoor schilfertjes ontstaan. Daarnaast ontstaat er een verdikking van de hoornlaag (bovenste laag van de huid) waardoor er korstjes op de huid komen. Omdat de huid op bepaalde plaatsen niet goed aan elkaar vastzit, kunnen bacteriën, virussen en schimmels makkelijker door de huid heen en een huidinfectie veroorzaken. De ziekte erft autosomaal dominant over.

Symptomen

Tijdens de tienerjaren ontstaan er rode of bruine schilfertjes en korstjes op de huid van de borst en de rug, maar vooral op de schouderbladen. Soms zijn ook de behaarde hoofdhuid, de nek of lichaamsplooien aangedaan. Verder kunnen er bij deze aandoening witte/rode lijnen of groeven ontstaan in de nagels van boven naar beneden. Sommige patiënten kunnen ook wratachtige plekjes in de handpalmen krijgen. Het beeld kan variëren per patiënt, bij sommigen is de huidaandoening heel uitgebreid, terwijl bij anderen enkel een paar plekjes te zien zijn. De aandoening kan verergeren door zonlicht, warmte, hoge luchtvochtigheid, zweten of door irritatie van bijvoorbeeld te strak zittende kleding.

Behandeling

De ziekte van Darier is niet helemaal te genezen. Wel kunnen de symptomen zo goed mogelijk aangepakt worden. Er bestaan verschillende zalven en crèmes, zoals vette crèmes en hormoonzalf om de schilfering en jeuk te verminderen. Retinoïden (zalf of tabletjes) helpen de verdikking van de huid te verminderen. Deze middelen kunnen wel bijwerkingen hebben. Verder is het belangrijk dat patiënten met deze aandoening de verergerende factoren (zoals zonlicht, warmte, hoge luchtvochtigheid, zweten en irritatie) zo veel mogelijk proberen vermijden. Wanneer een infectie optreedt door de verminderde afweer van de huid, kan dit behandeld worden met middelen tegen bacteriën en schimmels.

Wat kan ik zelf?

Wanneer je zelf lijdt aan deze ziekte, is het belangrijk om de verergerende factoren zo veel mogelijk te vermijden. De huid kan soms onaangenaam ruiken, vooral op nattende plekken. Dit hoort bij de huidaandoening en betekent niet dat de huid vies is. Wassen met een antiseptische zeep kan helpen tegen de geur. Een huidarts kan meer informatie geven over crèmes en zalven om de schilfering te verminderen en een klinisch geneticus kan meer uitleg geven over de erfelijkheid en overerving van de aandoening.