Ziekte van Cowden

Ook bekend als:
Multipele hamartomen syndroom.  

Wat is de ziekte van Cowden

De medische term voor de ziekte van Cowden is multipele harmatomen syndroom. Dit betekent letterlijk verschillende celwoekeringen.

De ziekte van Cowden is een zeldzame erfelijke aandoening, waarbij gedurende het leven celwoekeringen (tumoren) op verschillende delen van het lichaam kunnen ontstaan. Deze woekeringen kunnen zowel goed- als kwaadaardig zijn. De ziekte komt voor bij ongeveer 1 op de 200.000 mensen en net zo vaak bij mannen als bij vrouwen. Het is bij de geboorte al in het lichaam aanwezig, maar de meeste symptomen ontstaan pas op latere leeftijd.

Ontstaan

De ziekte van Cowden ontstaat door een foutje in het erfelijk materiaal (PTEN-gen). Door dit foutje gaat het delen van cellen anders dan het zou moeten gaan. De celdeling wordt niet meer geremd waardoor cellen blijven delen. Hierdoor ontstaan op verschillende plaatsen in het lichaam celwoekeringen. De aandoening erft autosomaal dominant over. Dit betekent dat er een kans is van 50% dat je de aandoening doorgeeft aan je kind.

Symptomen

Bijna alle patiënten met de ziekte van Cowden krijgen huidafwijkingen. Typisch zijn kleine wratachtige verdikkingen in het gezicht, op de armen, benen, handen en voeten met onderhuidse vetbultjes. Daarnaast zijn er nog een tal van andere symptomen die bij deze ziekte kunnen voorkomen, waaronder

  • Afwijkingen aan de slijmvliezen (witte vlekjes)
  • Een vergroot hoofd
  • Goedaardige zwellingen van vooral de borsten, schildklier en darmen
  • Scoliose (scheefstand van de rug)
  • Leerproblemen, oogproblemen, vaatafwijkingen en een vertraagde ontwikkeling
  • Lhermitte-Duclos (tumoren in de kleine hersenen).

Cowden patiënten lopen ook een verhoogd risico op het ontwikkelen van kwaadaardige tumoren van met name de schildklier en (bij vrouwen) van de borsten. Sommige patiënten hebben last van alle verschijnselen, terwijl anderen slechts last hebben van enkele verschijnselen.

Behandeling

Helaas is de ziekte van Cowden zelf niet te genezen. De behandeling is erop gericht eventuele complicaties zo snel mogelijk op te sporen en te behandelen. Daarnaast kan worden getracht om de aparte symptomen zoveel mogelijk te behandelen. Er wordt jaarlijks een onderzoek van de schildklier aangeraden en bij vrouwen ook een borstonderzoek (mammografie en MRI) vanwege de verhoogde kans op het ontwikkelen van tumoren.

Wat kan ik zelf?

Een dermatoloog kan tips geven over het omgaan met de huidziekte en kan uitleg geven over eventuele symptoombehandeling. Een klinisch geneticus kan meer uitleg geven over de erfelijkheid en overerving van de aandoening.

Bij twijfel of onzekerheden kunt u altijd contact opnemen met uw huisarts, ook kan uw huisarts meer informatie geven over de jaarlijkse controles van de schildklier en (bij vrouwen) van de borsten en kan hij of zij samen met u bekijken hoe de verschillende symptomen het beste behandeld kunnen worden.