Ziekte van Bourneville

Ook bekend als:
Tubereuze sclerose.  

Wat is tubereuze sclerose?

Tubereuze sclerose is een erfelijke aandoening. Het komt voor bij 1 op de 6000 mensen. Huidafwijkingen die veel gezien worden bij tubereuze sclerose zijn kleine roodbruine gezwelletjes. Naast huidafwijkingen kunnen er ook afwijkingen zijn van andere organen, zoals de nieren en het hart. Een andere naam voor tubereuze sclerose is ziekte van Bourneville

Ontstaan

Tubereuze sclerose wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijke materiaal, de genen. Het gaat om een fout in het TSC1 of TSC2 gen. De meeste kinderen zijn de enige in hun familie met de aandoening. Het foutje is bij hen nieuw ontstaan. De kans dat iemand met tubereuze sclerose de aandoening weer doorgeeft aan zijn of haar kind is 50%.

Symptomen

Huidafwijkingen die bij tubereuze sclerose veel gezien worden zijn kleine roodbruine gezwelletjes (angiofibromen). Deze ontstaan meestal tussen de leeftijd van 3 en 10 jaar. Ze zitten vooral bij de neus, wangen en kin en het aantal kan oplopen van enkelen tot wel honderd. Daarnaast kunnen er huidkleurige uitgroeisels bij de nagels aanwezig zijn en wit gekleurde vlekken op de huid. Naast de huid kunnen ook andere organen, zoals de nieren en ogen, aangedaan zijn. Ook kunnen kinderen epilepsie of een verstandelijke beperking hebben. Per kind kan de ernst van aandoening heel verschillend zijn.

Behandeling

Tubereuze sclerose is niet te genezen. De behandeling bestaan vooral uit het behandelen van de symptomen. De angiofibromen kunnen soms met lasertherapie behandeld worden.