Xeroderma pigmentosa

Ook bekend als:
DeSanctis-Cacchione Syndrome.  

Wat is xeroderma pigmentosa?

Xeroderma pigmentosa (XP) is een zeldzame, erfelijke aandoening waarbij er een extreme gevoeligheid is voor licht. Kenmerken zijn pigmentveranderingen, huidveroudering en huidkanker. De aandoening komt evenveel bij mannen als bij vrouwen voor.

Ontstaan

Xeroderma pigmentosa wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal, de genen. Door deze fout werkt het mechanisme dat ervoor moet zorgen dan de huid na beschadiging door uv-straling weer herstelt niet goed. De ziekte erft autosomaal recessief over. Dit betekent dat beide ouders de ziekte niet hebben, maar drager zijn van 1 abnormaal gen. Éen op de vier kinderen erft twee abnormale genen van zijn ouders en krijgt de ziekte.

Symptomen

De eerste huidafwijkingen beginnen rond de leeftijd van zes maanden. Er ontstaat een droge huid en er komen sproeten op de huid waarop zonlicht komt. Al bij weinig blootstelling aan de zon verbranden de kinderen. De sproeten worden groter en donkerder en groeien aan elkaar tot grote onregelmatige pigmentvlekken (bruine vlekken).

Daarnaast ontstaan er witte vlekken, plekken met dunne huid en wonden die met littekens genezen. Gemiddeld rond de leeftijd van 8 jaar ontstaan (kwaadaardige) huidtumoren (basaalcelcarcinoom, plaveiselcelcarcinoom en melanoom). In de loop van de jaren kunnen er meerdere ontstaan. Daarnaast kunnen er oogafwijkingen zijn, zoals niet tegen licht kunnen. Een vijfde van de kinderen met XP heeft ook neurologische problemen, zoals doofheid, spierstijfheid (spasticiteit) of een verstandelijke beperking.

Behandeling

XP kan niet worden genezen. Het is belangrijk dat de huid niet of zo weinig mogelijk aan zonlicht blootgesteld wordt. De huid en ogen moeten regelmatig gecontroleerd worden door een huidarts en oogarts. Wanneer er tumoren ontstaan moeten deze behandeld worden, meestal door ze chirurgisch weg te halen.

Er zijn medicijnen om het ontstaan van nieuwe tumoren te verminderen, zoals acitretine. Omdat vitamine D met behulp van zonlicht wordt aangemaakt in het lichaam, is het soms nodig om extra vitamine D te krijgen. Het is belangrijk ook stil te staan bij de psychische, sociale en emotionele last die de ziekte met zich mee kan brengen.

Wat kan ik zelf?

Vermijd zonlicht op de huid. Kinderen met XP en hun ouders moeten hierover goed voorgelicht worden door een hulpverlener. Het is onder andere belangrijk om zo weinig mogelijk buiten te zijn als er UV straling is (als de zon schijnt, maar ook overdag door de wolken heen), beschermende kleding en een beschermende bril te dragen en anti-zonnebrand crème te gebruiken. Er moet ook rekening gehouden worden met bepaalde lampen die UV-straling kunnen uitstralen. Het is belangrijk om ook op school aanpassingen te doen, bijvoorbeeld niet in de buurt van een open raam zitten.