X-gebonden recessieve ichthyosis

Ook bekend als:
Steroïdsulfatasedeficiëntie.  

Wat is X-gebonden recessieve ichthyosis?

Ichthyosis is een groep aandoeningen waarbij buitenste laag van de huid, de hoornlaag, niet goed aangelegd is waardoor een op een vissenhuid lijkende, droge, schilferige huid ontstaat. X-chromosoom gebonden recessieve ichthyosis is een vorm van ichthyosis die alleen bij jongens en mannen voorkomt. Het wordt gezien bij 1 op de 2000 tot 6000 mannen. Een ander naam is steroïdsulfatasedeficiëntie.

Ontstaan

De aandoening wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal, de genen. Het gaat hier om een fout in het STS-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom. Vrouwen hebben naast het X-chromosoom met het foutje ook nog een gezond X-chromosoom, waardoor de ziekte niet tot uiting komt. Zij worden dragers genoemd en kunnen het X-chromosoom met het foutje wel doorgeven aan een zoon. Die heeft maar één X-chromosoom (en een Y-chromosoom), waardoor de ziekte wel tot uiting komt. Het STS-gen zorgt voor de aanmaak van het enzym steroidsulfatase. Dit enzym is nodig voor de verhoorning van huidcellen. Als het enzym ontbreekt blijven de hoorncellen langer aan elkaar vastkleven, waardoor de hoornlaag verdikt raakt.

Symptomen

In de eerste weken na de geboorte is de huid iets rood en komen er grote, doorzichtige schilfers los. Later ontstaan grote, hoekige, donkerbruine schilfers die als schubben aan de huid vastzitten. De schilfers zijn gelijkmatig verdeeld over de armen, benen, romp en nek. In tegenstelling tot ichthyosis vulgaris doen ook de plooien van het lichaam vaak mee. De hele huid ziet er droog uit en omdat de nek altijd meedoet wordt de ziekte ook wel ‘dirty neck disease’ genoemd. In de zomer gaat het door de hogere luchtvochtigheid vaak iets beter. X- gebonden recessieve ichthyosis kan samen gaan met troebelingen van het hoornvlies van de ogen, waardoor je minder goed kunt zien. Ook komt het vaker voor dat de testikels niet indalen. Soms zitten er in de genen die naast het STS-gen liggen ook fouten. In dat geval zijn er naast de ichthyosis ook nog andere aandoeningen.

Behandeling

Ichthyosis kan niet worden genezen. De behandeling bestaat uit het dagelijks goed insmeren van de huid met vette crèmes om te voorkomen dat de huid uitdroogt. Daarnaast zijn er speciale crèmes (bijvoorbeeld met ureum) om de hoornlaag dunner te maken. Bij ernstige huidafwijkingen kan behandeling met acitretine helpen. In tegenstelling tot ichthyosis vulgaris wordt X-gebonden recessieve ichthyosis in de loop van het leven niet beter.

Wat kan ik zelf?

Vermijd factoren die de huid uitdrogen, zoals zeep en heet water. U kunt u laten adviseren over de erfelijkheid van de ichthyosis. Omdat steroïdsulfatase ook een rol speelt bij de normale bevalling, moeten vrouwen die drager zijn als ze zwanger zijn hun verloskundige of gynaecoloog inlichten.