Wiskott-Aldrich syndroom

Ook bekend als:
WAS.  

Wat is het Wiskott-Aldrich syndroom

Het Wiskott-Aldrich syndroom (WAS) is een zeldzame erfelijke immuundeficiëntie, oftewel stoornis van de afweer. Doordat de witte bloedcellen niet goed functioneren is er kans op ernstige infecties. Daarnaast is het aantal bloedplaatjes is laag waardoor snel bloedingen ontstaan en is er eczeem van de huid. De ziekte komt alleen voor bij jongens. Lees hier meer over het afweersysteem en afweerstoornissen (met filmpje).

Ontstaan

Het syndroom wordt veroorzaakt door een fout (mutatie) in het erfelijke materiaal, de genen. De aandoening erft X-gebonden recessief over. Dit betekent dat alleen jongens de ziekte kunnen krijgen. Vrouwen met een mutatie zijn dragers en geven in 50% van de gevallen de mutatie door aan hun zoon, die de ziekte dan krijgt. 

Symptomen

WAS heeft 4 belangrijke kenmerken.

1. Door een laag aantal bloedplaatjes treden er vaak bloedingen op. Dit kan kort na de geboorte al zichtbaar zijn door bijvoorbeeld kleine bloedinkjes in de huid of het blijven bloeden van de navelstomp. Ook bloed bij de ontlasting kan een symptoom zijn.

2. Een onderdeel van de afweer, namelijk de B- en de T-lymfocyten functioneren niet goed. Hierdoor is het lichaam minder goed beschermd tegen vooral bacteriën en virussen. Daardoor krijgen kinderen met WAS vaker infecties die ook ernstiger verlopen dan bij kinderen met een ‘gezonde’ afweer.

3. Atopisch eczeem van de huid die soms ernstig en moeilijk te behandelen is. De huid is rood en schilferig, kan erg jeuken en er ontstaan makkelijker infecties van de huid.

4. Kinderen met WAS hebben een hoger risico op het ontwikkelen van kwaadaardige aandoeningen op jongvolwassen leeftijd, zoals leukemie en non-Hodgkin’s lymfoom.

Daarnaast is er bij WAS meer kans op het ontstaan van auto-immuun ziekten en allergieën. De symptomen kunnen per persoon erg wisselen en hoeven ook niet allemaal aanwezig te zijn, afhankelijk van het soort mutatie in het gen.

Behandeling

Samen met een huidarts wordt het eczeem behandeld. Infecties moeten snel en agressief behandeld worden en soms kunnen uit voorzorg medicijnen (antibiotica en immunoglobulinen) gegeven worden om infectie te voorkomen. Soms kan door het verwijderen van de milt het lage aantal bloedplaatjes verholpen worden. De milt vangt normaal de bloedplaatjes weg uit het bloed.

WAS kan alleen definitief genezen worden door middel van een beenmergtransplantatie van een donor. Als dit niet gebeurt kunnen de jongens op jonge leeftijd overlijden.

Wat kan ik zelf?

U kunt zich laten informeren over de overerving van de ziekte, bijvoorbeeld door een klinisch geneticus.