TRAPS

Ook bekend als:
Familiaire periodieke koorts.  

Wat is TRAPS

TRAPS staat voor Tumor necrosis factor receptor 1 geassocieerd periodiek syndroom. Dit is een zeldzame erfelijke aandoening en valt onder de groep auto-inflammatoire ziekten. TRAPS wordt gekenmerkt door terugkerende aanvallen van koorts en ontstekingsreacties op onder meer de huid.

Ontstaan

TRAPS ontstaat door een fout in het erfelijk materiaal, de genen. In dit geval gaat het specifiek om het TNFR-1-gen (TNFRSF1A), ook wel TNF-receptor type 1 genoemd. Dit is een eiwit dat zich op de celmembraan van ontstekingscellen bevindt. Door een fout in dit gen worden er veel nieuwe ontstekingsstoffen gemaakt en ontstaat er regelmatig een ontstekingsreactie met hoge koorts. Bij TRAPS blijft tevens de afweer actief, ook als het niet nodig is, waardoor de koortsperiodes terugkeren.

Tumor necrosis factor receptor 1 geassocieerd periodiek syndroom kan op verschillende leeftijden beginnen. Over de hele wereld zijn er meer dan 1000 mensen met deze aandoening. TRAPS erft autosomaal dominant over.

Symptomen

TRAPS kenmerkt zich door periodieke koortsaanvallen, dikwijls in combinatie met hevige buikpijn, spierpijn en gewrichtspijn. Ook ontstaat er meestal uitslag op de huid en ontstekingen in ogen, keel, de mond en darmen. Patiënten hebben hierbij vaak rode ogen en opgezette oogleden. De huid kan rood verkleuren op de plaats van de spierpijn en de huidafwijkingen kunnen in het beloop gaan lijken op een bloeduitstorting. Mannen kunnen last krijgen van pijn in de zaadballen. De kenmerken verdwijnen vanzelf zodra de koorts voorbij is. Een gemiddelde aanval duurt ongeveer één tot twee weken (meestal langer dan 5 dagen en korter dan een maand).

Bij sommige mensen met onvoldoende behandelde TRAPS stapelt het ontstekingseiwit Amyloid-A zich op in het lichaam. Hierdoor kan de functie van met name de nieren achteruit gaan. Deze complicatie heet amyloidose.

Behandeling

De diagnose wordt gesteld op basis van bovenstaande kenmerken en vervolgonderzoek. TRAPS is niet te genezen. Behandeling richt zich op het verminderen van de symptomen. Hiervoor kan het ontstekingsremmende medicijn Anakinra worden gebruikt, maar soms ook niet-steroidale ontstekingsremmers (zoals ibuprofen), Etanercept of Prednison.

Wat kan ik zelf?

TRAPS is een hinderlijke aandoening. De koortsaanvallen zijn niet gevaarlijk, maar wanneer de ontsteking gedurende jaren onvoldoende onderdrukt wordt kunnen de nieren door amyloidose te gronde gaan. U kunt zich door een klinisch geneticus laten informeren over de erfelijkheid van de ziekte.