Syndroom van Ehlers-Danlos

Wat is het syndroom van Ehlers-Danlos?

De medische term voor het Ehlers-Danlos syndroom is cutis hyperelastica. Het is een erfelijke aandoening. Het woord syndroom geeft aan dat het een combinatie is van verschillende ziekteverschijnselen die samen één ziektebeeld veroorzaken. Bij dit syndroom is het bindweefsel niet goed aangelegd. Er ontstaat een vergrote rekbaarheid en meegevendheid van bindweefsel. Er zijn op dit moment zes verschillende types van het syndroom bekend.

Ontstaan

Het syndroom van Ehlers-Danlos ontstaat door een foutje in het erfelijk materiaal (de genen) waardoor een afwijking in het collageen (het lijmvormend eiwit voor bindweefsel) ontstaat. Hierdoor kan bindweefsel niet goed aangelegd worden.

Bindweefsel zorgt voor steun en is dus belangrijk voor botten en banden van gewrichten, maar ook voor de huid, om deze goed te binden aan de onderlaag. Door deze afwijking kan het bindweefsel makkelijk scheuren of is het overrekbaar. Doordat bindweefsel in heel het lichaam voorkomt en zorgt voor steun, is het syndroom van Ehlers-Danlos dus ook een syndroom met verschillende symptomen.

Symptomen

Naast de bot-, gewrichts- en huidaandoeningen kunnen patiënten met dit syndroom ook afwijkingen hebben van bloedvaten, het oog en de interne organen. Dit veroorzaakt ook de indeling in verschillende types:

• Klassiek type: overrekbaarheid van de huid, gewrichten die te ver kunnen buigen, grote dunne littekens
• Hypermobiel type: hier staat juist de hypermobiliteit (te ver kunnen buigen) van gewrichten op de voorgrond, daarbij is er sprake van een zachte gladde over-rekbare huid.
• Vaat (arteriële) type: hierbij heeft de patiënt een dunne doorschemerende huid, waarin vaak blauwe plekken te zien zijn.
• Kyfoscoliose type: verslappingen van de gewrichten en een sterk verlaagde spierspanning, daarnaast is er ook vaak sprake van een scheve groei van de rug (scoliose) en zijn de ogen anders gebouwd, waardoor er snel een scheuring van de oogbol kan ontstaan.
• Arthrochalasia type: er kan sprake zijn van losse gewrichten en verschuiving van de heupen. Ook hier komt vaak scheefgroei van de rug voor met daarnaast een verminderde structuur van de botten.
• Dermatosparaxis type: een hele zachte kwetsbare huid die aanvoelt als deeg, hierdoor ontstaan snel navel- en liesbreuken. Door deze zachte huid ontstaan er ook extra huidplooien.
  

Bij alle types staat ook de de overrekbaarheid van de huid op de voorgrond, behalve bij het vaattype, waar vooral het dunne karakter van de huid de ziekte typeert. Door deze over-rekbaarheid is de huid erg kwetsbaar en scheurt gemakkelijk. Ook het genezen van wonden gaat moeilijker, waardoor er abnormale littekens kunnen ontstaan. Bij een klein stootje kan een patiënt al grote blauwe plekken krijgen.

Behandeling

De aandoening is niet te genezen. De behandeling richt zich op het verminderen en verlichten van de klachten (door medicatie, fysiotherapie en orthopedie) en een goede wondbehandeling.

Wat kan ik zelf?

Probeer beschadiging van de huid te voorkomen. Hiervoor is vaak een (voorzichtige) aangepaste leefwijze nodig. Bij gewrichtsklachten zijn soms hulpmiddelen nodig, zoals een rolstoel en ortheses (bijvoorbeeld beugels die de gewrichten ondersteunen). Een dermatoloog kan tips geven over het omgaan met de huidziekte en een klinisch geneticus kan meer uitleg geven over de erfelijkheid en overerving van de aandoening.