Syndroom van Bloch-Sulzberger

Ook bekend als:
Incontinentia pigmenti.  

Wat is het syndroom van Bloch-Sulzberger?

De medische term is Incontinentia pigmenti (IP). Dit is een zeldzame erfelijke aandoening. Er is zijn typisch lijnvormige afwijkingen die in de loop van de tijd veranderen van uiterlijk: van blaasjes, naar wratachtige afwijkingen naar kleurverandering. Een andere naam voor incontinentia pigmenti is het syndroom van Block-Sulzberger. IP komt alleen bij meisjes voor.

Ontstaan

IP wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijke materiaal (de genen). Hierdoor wordt een stofje, wat o.a. zorgt voor regulatie van de levenscyclus van de huidcel, niet goed aangemaakt. Hierdoor gaat de huid eerder kapot. Het stofje speelt ook een rol bij de aanleg van haren en tanden. Mannelijke embryo's met deze erfelijke fout resulteren meestal in een miskraam.

Symptomen

De huidafwijkingen zijn typisch lijnvormig, zitten meestal op armen en benen, en veranderen in de loop van de tijd van uiterlijk. Ze volgen de groeilijnen van de huid, ookwel Blaschko lijnen genoemd. Vanaf de geboorte zijn er lijnvormig blaasjes te zien, deze veranderen daarna in een soort wratachtige afwijkingen, daarna ontstaat op die plek een donkere kleur en daarna juist een lichte kleur. Het laatste stadium met lichte verkleuring gebeurt meestal in de tienerjaren. Bij kinderen met deze aandoening kunnen tanden en haren soms niet goed aangelegd zijn, wat zorgt voor ontbrekende of anders gevormde tanden en kale plekken op het hoofd. Ook worden soms ontwikkelingsproblemen gezien.

Behandeling

Incontinentia pigmentie is niet te genezen. De behandeling is gericht op het zo goed mogelijk verzorgen van de huid en het begeleiden van het kind bij de ontwikkeling.

Wat kan ik zelf?

Een klinisch geneticus kan meer uitleg geven over de erfelijkheid en overerving van de aandoening.