Sturge-Weber syndroom

Ook bekend als:
SWS.  

Wat is Sturge-Weber syndroom

Sturge-Weber syndroom (SWS) is een aangeboren afwijking waarbij een patiënt een combinatie van verschijnselen heeft. Het meest kenmerkende verschijnsel is een wijnvlek in het gezicht. Daarnaast zijn er neurologische afwijkingen en andere symptomen als oogafwijkingen. In Nederland zijn er ongeveer 100 kinderen en volwassenen met het Sturge-Weber syndroom.

Ontstaan

Het Sturge-Weber syndroom is een aangeboren afwijking en is dus vanaf de geboorte aanwezig. De afwijkingen ontstaan al vroeg in de zwangerschap. Tijdens de ontwikkeling van de hersenen en ogen gaat er iets mis met de aanleg van bloedvaten op die plaatsen. De oorzaak van het Sturge-Weber syndroom is een mozaïek mutatie (mozaïcisme) in het GNAQ gen. Het GNAQ gen reguleert normaliter bepaalde processen in de cel. De aandoening is niet erfelijk.

Symptomen

Elke patiënt met het Sturge-Weber syndroom is uniek en kan verschillende afwijkingen in meer of mindere mate hebben. Het is niet vooraf te voorspellen welke symptomen een patiënt precies gaat krijgen.

Het meest kenmerkende symptoom bij kinderen met Sturge-Weber syndroom is de wijnvlek. Deze zit vaak op het bovenooglid en het voorhoofd. Vaak aan één kant. De wijnvlek kan klein of groter zijn. Ook de kleur kan variëren van lichtroze tot dieprood en paars.

De neurologische verschijnselen bij SWS ontstaan door afwijkingen van de bloedvaten in de schedel. Door deze afwijkingen worden hersencellen soms niet goed voorzien van zuurstof waardoor ze beschadigd raken. Beschadigde hersencellen kunnen epilepsie veroorzaken. Dit komt voor bij ongeveer 75-90% van de kinderen en kan op elke leeftijd beginnen. Van de patiënten met SWS heeft 80% epilepsie. Andere neurologische verschijnselen die sommige patiënten met SWS hebben zijn krachtverlies (aan arm of been aan de andere kant van de wijnvlek), ontwikkelingsachterstand en gedragsproblemen. Een klein deel heeft geen neurologische verschijnselen.

Door vaatafwijkingen bij het oog (aan de kant van de wijnvlek) kan het oogvocht niet goed afgevoerd worden en ontstaat er een verhoogde oogboldruk, ook wel glaucoom genoemd. Hierdoor kunnen zich problemen voordoen met het zicht. Glaucoom kan bij de geboorte al aanwezig zijn of pas later ontstaan. Soms ontstaat glaucoom pas op volwassen leeftijd. De problemen met zien kunnen ook door andere oorzaken komen, door een afwijking in de hersenen of afwijkingen in het oog zelf.

Behandeling

Het Sturge-Weber syndroom is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het onderdrukken van de symptomen die hinderlijk zijn en het voorkomen van verergering. De behandeling geeft wisselende resultaten. Kinderen met het Sturge-Weber syndroom worden over het algemeen begeleid door een kinderarts, neuroloog, oogarts en dermatoloog.

Sommige symptomen, zoals de oogproblemen, kunnen later tijdens het leven ontstaan. Daarom moet een patiënt regelmatig gecontroleerd worden om nieuwe problemen snel op te sporen. De wijnvlek zal niet spontaan verdwijnen, maar kan in sommige gevallen behandeld worden met een geschikte vaatlaser. Epilepsie en glaucoom kunnen in sommige gevallen met medicijnen behandeld worden.

Wat kan ik zelf?

Met goede camouflagetechnieken kan de wijnvlek minder zichtbaar worden.