Severe combined immunodeficiency

Ook bekend als:
SCID.  

Wat is severe combined immunodeficiency

Severe combined immunodeficiency (SCID) is een ernstige aandoening waarbij de afweer verstoord is. De afweer zorgt voor de verdediging van ons lichaam tegen ziekteverwekkers, zoals bacteriën en virussen.

Het afweersysteem bestaat uit verschillende onderdelen die allemaal hun eigen functie hebben. Op basis van welk onderdeel aangedaan is, worden afweerstoornissen in een categorieën opgedeeld. SCID valt onder de categorie ‘gecombineerde immuundeficiënties’. Hierbij kunnen lymfocyten (witte bloedcellen) zich niet goed ontwikkelen en het lichaam dus niet goed beschermen tegen infecties. Bij SCID is het risico op infectie zo groot dat kinderen vaak in het eerste levensjaar overlijden als ze niet worden behandeld. SCID komt wereldwijd ongeveer bij 1:100.000 mensen voor. Lees hier meer over het afweersysteem en afweerstoornissen (met filmpje).

Ontstaan

SCID wordt altijd veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal, de genen. Er zijn verschillende fouten bekend in verschillende genen die de aandoening kunnen veroorzaken. Allemaal zorgen ze ervoor dat een product dat nodig is voor de normale ontwikkeling van de lymfocyten niet goed aangemaakt wordt.

Er zijn drie soorten lymfocyten, B-cellen, T-cellen en NK cellen. Het is afhankelijk van in welke gen het foutje zit of de ontwikkeling van alle soorten aangedaan is of niet. De manier van overerving is ook afhankelijk van welk gen aangedaan is en kan autosomaal recessief of X-gebonden recessief zijn.

Symptomen

De symptomen van SCID zijn vaak al snel zichtbaar. Kinderen maken veel infecties door. Deze infecties zijn ernstiger dan bij kinderen met een goede afweer, bijvoorbeeld een hersenvliesontsteking, een infectie van het bloed of een longontsteking. Ziekteverwekkers die voor gezonde kinderen niet gevaarlijk zijn, zoals het waterpokkenvirus, kunnen voor kinderen met SCID juist levensbedreigend zijn. Vaak zijn er vergrote lymfeklieren en een vergrote lever door de infecties.

Een ander symptoom van SCID is aanhoudende diarree (door een infectie van het maagdarmkanaal). Hierdoor kan gewichtsverlies, ondervoeding en verminderde groei ontstaan. Een infectie met de schimmel candida, die bij veel baby’s spruw veroorzaakt, is bij kinderen met SCID moeilijk te behandelen en breidt zich vaak uit over de huid. Bij sommige soorten SCID ontstaat er ook een eczeembeeld van de huid. Ook kan de huid al snel na de geboorte rood en schilferig zijn. Dit is vooral het geval bij een bepaald type SCID, namelijk het Omenn syndroom. Kinderen met SCID mogen geen vaccinaties krijgen met bestanddelen van levende virussen.

Behandeling

In sommige gevallen kunnen bepaalde afweerstofjes die het kind mist toegediend worden. Ernstige infecties worden behandeld met medicijnen. Om infecties te voorkomen moeten de kinderen in zekere mate geïsoleerd worden. Deze ziekte is ernstig en vergt veel van kind en ouders, hulp op psychosociaal gebied kan hierbij steun bieden.

De behandeling die tot definitieve genezing leidt, is een hematologische stamceltransplantatie. Hierbij worden de stamcellen van de patiënt vervangen door stamcellen van een donor. Die stamcellen kunnen uitgroeien tot ‘gezonde’ lymfocyten.

Wat kan ik zelf?

U kunt zich laten informeren over de overerving van de ziekte, bijvoorbeeld door een klinisch geneticus.