Pseudoxanthoma elasticum

Ook bekend als:
Syndroom van Grönblad-Strandberg.  

Wat is pseudoxanthoma elasticum

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is een zeldzame, erfelijke aandoening waarbij het bindweefsel aangedaan is. Het komt bij ongeveer 1 op de 25.000-100.000 mensen voor en wordt twee keer zo vaak bij vrouwen als bij mannen gezien. Mensen met PXE hebben symptomen op plekken waar bindweefsel voorkomt (huid, ogen, bloedvaten, spijsverteringskanaal). De symptomen komen meestal pas rond 20- tot 30-jarige leeftijd tevoorschijn, maar soms ontstaan de klachten ook al op kinderleeftijd.

Ontstaan

Pseudoxanthoma elasticum ontstaat door een foutje in het erfelijk materiaal (ABCC6 gen op chromosoom 16). Hierdoor hoopt calcium zich op in de elastinevezels van het bindweefsel. Deze zorgen normaal voor de elasticiteit van het weefsel. Doordat er teveel calcium ophoopt en de vezels minder elastisch worden, kunnen er scheurtjes en breuken in het bindweefsel ontstaan. De aandoening erft meestal autosomaal recessief over.

Symptomen

Huidafwijkingen zijn meestal het eerste symptoom van de ziekte. Er ontstaan gele bultjes aan de zijkanten of achterzijde van de nek of in de plooien van de huid, zoals oksels en liezen. Dit kan eruit zien alsof de huid ongewassen is (wat niet het geval is). De bultjes vloeien daarna samen en de huid gaat hangen. Soms ontstaan er ook gele bultes aan de binnenzijde van de slijmvliezen (lippen, endeldarm of vagina). 

Naast de huid kunnen ook andere delen van het lichaam waar bindweefsel voorkomt aangedaan zijn. Bloedvaten kunnen versmallen of scheuren. Hierdoor kunnen hart- en vaataandoeningen optreden. Kleine bloedvaatjes in het oog kunnen scheuren waardoor er problemen ontstaan met het zicht.

De ernst en de leeftijd waarop de aandoening ontstaat kunnen per patiënt verschillen. Er zijn patiënten die alle symptomen krijgen, maar er zijn ook patiënten waarbij enkel de huidaandoening ontstaat.

Behandeling

PXE is niet te genezen. De behandeling is gericht op het voorkomen en verergeren van complicaties. Daarom zijn regelmatige controles bij de oogarts en cardioloog belangrijk. Ook is het belangrijk om risico op problemen met hart en bloedvaten zo laag mogelijk te houden. bijvoorbeeld door te stoppen met roken, gewicht te verliezen en het hebben van een normale bloeddruk. Medicijnen als ibuprofen worden afgeraden aangezien deze het bindweefsel in het spijsverteringskanaal aan kunnen tasten. Wanneer de huidaandoening in ernstige mate aanwezig is, kan huidreconstructie door een plastisch chirurg worden overwogen.

Wat kan ik zelf?

Aangezien het om een niet te behandelen aandoening gaat, is het belangrijk dat zowel ouders als kind goed met de ziekte om leren gaan. Een dermatoloog kan tips geven over het omgaan met de huidziekte en over eventuele behandeling van de specifieke symptomen. Een klinisch geneticus kan meer uitleg geven over de erfelijkheid en overerving van de aandoening.

Blijf echter altijd alert op aandoeningen van andere organen. Het is van groot belang om jaarlijks op controle te gaan bij de oogarts en de cardioloog. Soms wordt aangeraden contactsporten en drukverhogende momenten te vermijden om scheurtjes tegen te gaan. Het is niet bewezen dat een calciumarm dieet helpt. Indien u het niet vertrouwt, kunt u altijd naar de huisarts voor advies.