Piebaldisme

Wat is Piebaldisme

Piebaldisme is een zeldzame erfelijke aandoening, waarbij een deel van de huid en de lichaamsbeharing geen pigmentcellen bevat. Hierdoor ontstaan er melkwitte vlekken op de huid en in de haren. Deze afwijking is al bij de geboorte aanwezig en verandert gedurende het leven niet.

Ontstaan

Piebaldisme ontstaat door een foutje in het erfelijk materiaal, het KIT-gen. Dit gen is verantwoordelijk voor het transport en de verdeling van pigment tijdens de groei in de baarmoeder. Wanneer een blanke baby wordt geboren, is de afwijking nog niet direct zichtbaar. Dit komt, omdat de huid dan nog heel licht is en het contrast niet goed te zien is. Deze aandoening erft autosomaal dominant over. Dit betekent dat er een kans is van 50% dat je de aandoening doorgeeft aan je kind.

Symptomen

Patiënten met piebaldisme hebben vanaf de geboorte melkwitte vlekken op de huid. Soms bestaat er rond de melkwitte vlek op de huid een iets donkerder gepigmenteerde rand. Het patroon van deze aandoening verandert over het algemeen niet gedurende het leven.

Kenmerkend voor piebaldisme is een witte haarlok voor op het hoofd. Andere veel voorkomende symptomen zijn:

  • een melkwitte vlek centraal op het voorhoofd
  • witte wenkbrauwen en wimpers
  • witte vlekken op de kin, romp, armen en benen.

Vaak zijn de huidafwijkingen symmetrisch aanwezig. De ernst en hoeveelheid verschilt per patiënt. Wanneer een patiënt naast piebaldisme ook last heeft van verschillende kleuren irissen, doofheid en mentale retardatie spreken we van het zeer zeldzame syndroom van Waardenburg.

Behandeling

Helaas is piebaldisme zelf niet te genezen. De huid reageert niet op zalf- of lichttherapie en ook is er nog geen bewijs voor een medicamenteuze therapie. Wel is gebleken dat huidtransplantaties met nabehandeling d.m.v. UV-lichttherapie in 80-90% van de gevallen effectief zijn.

Wat kan ik zelf?

Zelf kunt u enkele maatregelen nemen, zoals het camoufleren van de witte vlekken met behulp van cosmetica. Ook is het van belang om de witte huid goed te beschermen tegen de zon aangezien deze sneller verbrand en dit een groter risico op huidkanker met zich meeneemt. Een dermatoloog kan tips geven over het omgaan met de huidziekte. Een klinisch geneticus kan meer uitleg geven over de erfelijkheid en overerving van de aandoening. Bij twijfel of onzekerheden kunt u altijd contact opnemen met uw huisarts.