PHACES syndroom

Wat is het PHACES syndroom?

Kinderen met een grote, platte aardbeivlek in het gezicht kunnen ook andere afwijkingen hebben. Dit heet het PHACES syndroom. Het gaat om afwijkingen aan de ogen, het hart, het borstbeen, de hersenen en/of de bloedvaten.

Ontstaan

Waarom het PHACES syndroom ontstaat is niet precies bekend.

Symptomen

De letters van ‘PHACES’ staan voor de afwijkingen die bij het syndroom kunnen voorkomen.

  • P: de P staat voor posterior fossa malformatie, een afwijking in het achterste deel van de hersenen.
  • H: de H staat voor hemangioom, oftewel aardbeivlek. Kinderen met PHACES hebben vaak een grote platte aardbeivlek in het gezicht.
  • A: de A staat voor arteriën, oftewel slagaders. De slagaderen in het hoofd die de hersenen van zuurstof moeten voorzien zijn soms niet goed aangelegd. Ook slagaderen op andere plekken kunnen afwijkend zijn.
  • C: de C staat voor cardiaal, omdat bij kinderen met PHACES hartafwijkingen kunnen voorkomen. Meestal gaat het om een vernauwing van de lichaamsslagader op de plaats waar hij net uit het hart komt.
  • E: de E staat voor oogafwijkingen (in het engels eye). Er kunnen verschillende oogafwijkingen zijn, zoals een te klein oog of een te hoge oogboldruk.
  • S: de S staat voor sternum, de medische naam voor borstbeen. Soms bestaat het borstbeen niet uit 1 maar uit 2 delen.

Er is een grote variatie in de ernst en de hoeveelheid symptomen die kinderen met PHACES kunnen hebben. De meeste kinderen hebben een aardbeivlek met daarnaast 1 ander kenmerk van het syndroom. Sommigen hebben er meer. Wanneer er afwijkingen zijn in de hersenen of de slagaders van de hersenen is er kans op bijkomende problemen, zoals een herseninfarct of epilepsie.

Behandeling

Er is geen behandeling die het PHACES syndroom kan genezen. Het is belangrijk dat een kind en de ouders begeleid worden door een team van artsen en andere zorgprofessionals die ervaring hebben met de aandoening. De behandeling is erop gericht complicaties die bij deze ziekte kunnen optreden te voorkomen.

Wat kan ik zelf?

Behalve de aardbeivlek, zijn de meeste andere afwijkingen van het PHACES syndroom aan de buitenkant niet zichtbaar. Als een kind een grote, platte aardbeivlek in het gezicht heeft is het verstandig om een arts te laten beoordelen of de aardbeivlek kan passen bij PHACES. Zo ja, dan wordt gekeken of verder onderzoek nodig is.