Neurofibromatose type 1

Ook bekend als:
Ziekte van Von Recklinghausen.  

Wat is Neurofibromatose type 1

Neurofibromatose type 1 (NF1) is een erfelijke ziekte. Ongeveer 1 op de 3000 mensen wordt hiermee geboren. Het wordt ook wel de zieke van Von Recklinghausen genoemd. Neurofibromatose type 1 omvat specifieke afwijkingen van de huid, maar kan ook afwijkingen van de zenuwen en hersenen geven. Er bestaat ook een neurofibromatose type 2 en dit komt minder vaak voor dan type 1.

Ontstaan

Neurofibromatose type 1 komt door een fout in de erfelijke informatie (de genen), specifiek het NF1gen. Bij ongeveer de helft van de patiënten met neurofibromatose type 1 komt het in de familie voor. Bij de andere helft zijn het spontane mutaties van het NF1gen. Door het NF1gen wordt normaliter een eiwit gemaakt (neurofibromine) en dit speelt een rol bij de regulatie van celgroei en verhindert de ontwikkeling van een tumor (tumorsuppressor). Wanneer er sprake is van een mutatie in het NF1gen, is er niet voldoende of helemaal geen functioneel eiwit (neurofibromine) aanwezig.

Symptomen

NF1 kan zich op verschillende manieren uiten. Van een heel milde huidafwijking tot complexe problemen. Ook kunnen de symptomen binnen één familie grote verschillen vertonen. Typische huidafwijkingen zijn meerdere café-au-lait-vlekken, goedaardige bobbeltjes in de huid (neurofibromen) en sproetjes in de oksels en liezen.

Café-au-lait-vlekken komen meestal in het eerste levensjaar tevoorschijn en kunnen daarna vermeerderen. Daarna kunnen ze stabiliseren. Het zijn vlakke vlekken met meer pigment (bruin). Wanneer iemand zes of meer dan zes café-au-lait-vlekken heeft is dat suggestief voor NF1. Café-au-lait-vlekken kunnen ook voorkomen bij mensen zonder NF1, maar dan zijn het er meestal niet zoveel.

De sproetjes (freckling) in de oksels en liezen beginnen meestal bij een leeftijd van 3 tot 5 jaar. Meestal begint het eerst in de liezen. Het kan ook in andere gebieden voorkomen, zoals in de nek.

In de ogen kunnen zich ‘lisch noduli’ vormen, dit zijn bruine bolletjes (hamartomen) op de iris. Dit kan worden gezien met een speciaal apparaat, de ophthalmoscoop, of door de oogarts. Het zien wordt door deze lisch noduli niet beïnvloedt.

Neurofibromen zijn goedaardige bobbeltjes en zijn de meest voorkomende goedaardige bobbels bij NF1. Ze zitten meestal in de huid, maar kunnen ook langs zenuwen onder de huid zitten of zelfs dieper in het lichaam. De hoeveelheid neurofibromen kan heel verschillend zijn tussen mensen met NF1. Sommige neurofibromen kunnen heel ernstige klachten geven, omdat ze bijvoorbeeld de luchtweg (deels) blokkeren. Het risico op kwaadaardige tumoren is verhoogd bij iemand met NF1.

Het centraal zenuwstelsel kan ook aangedaan zijn. Neurologische verschijnselen kunnen bijvoorbeeld uit leermoeilijkheden en epileptische aanvallen bestaan. Ook kunnen er afwijkingen zijn van het skelet, zoals botontkalking of een afwijkende vorm. Een hoge bloeddruk komt vaker voor, dit kan voorkomen in de puberteit of als volwassene.

Behandeling

NF1 is niet te genezen. Het is belangrijk om met een team van professionals de ontwikkeling zo goed mogelijk te laten verlopen, klachten te behandelen en problemen te voorkomen. Een klinisch geneticus kan meer informatie geven over de erfelijkheid.

De behandeling wordt individueel bepaald. Er bestaat geen specifiek medicijn dat bij NF1 helpt. Wanneer het nodig is worden neurofibromen verwijderd, maar dit kan een grote uitdaging vormen. Er wordt nog onderzoek gedaan naar andere mogelijke therapieën. De aanpak bij NF1 is de klachten zo goed mogelijk te behandelen. Soms is er extra zorg nodig van een fysiotherapeut, een orthopeed of een logopedist.