Multipele sulfatasedeficiëntie

Ook bekend als:
Ichthyosis | Multipele sulfatasedeficiëntie.  

Wat is multipele sulfatasedeficiëntie

Multipele sulfatasedeficiëntie (MSD) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Bij een stofwisselingsziekte gaat het omzetten en verwerken van stoffen in het lichaam niet goed. Mensen met MSD hebben een combinatie van vertraagde ontwikkeling, een typische schilferende huid (ichthyosis), skeletafwijkingen en problemen met het zenuwstelsel. 

Ontstaan

MSD ontstaat door een fout in het erfelijke materiaal, de genen. Om precies te zijn in het SUMF1 gen, dat ligt op chromosoom 3. Door deze fout kunnen er geen sulfatase enzymen worden aangemaakt.

Deze enzymen zijn nodig om bepaalde vetten en suikers om te zetten in andere stofjes. Dit gaat bij kinderen met MSD niet goed, waardoor de vetten en suikers niet afgebroken worden en zich gaan opstapelen. Hierdoor ontstaan de klachten bij kinderen met MSD.

De aandoening erft autosomaal recessief over. Dit betekent dat beide ouders de ziekte niet hebben, maar drager zijn van 1 abnormaal gen. Eén op de vier kinderen erft twee abnormale genen van zijn ouders en krijgt de ziekte. 

Symptomen

De huidaandoening bij MSD wordt ichthyosis genoemd. Bij ichthyosis is de verhoorning van de huid afwijkend waardoor er een schilferende, droge huid ontstaat.

Vaak is er vanaf de geboorte al roodheid en schilfering van de huid. Dit wordt ook wel neonatale erythrodermie genoemd. Verder is het gezicht vaak grof en hebben de kinderen meer haar. De schilfers worden in de loop van de tijd wat donkerder van kleur en vooral de nek en de oksels zijn aangedaan. 

Er bestaan drie typen MSD: het neonatale type, het laat-infantiele type en het juveniele type.

  1. Bij het neonatale type ontstaan er snel na de geboorte problemen met het zenuwstelsel. Onder meer problemen met bewegen en deze kinderen hebben vaak epilepsie en een ontwikkelingsachterstand. Ook worden bij deze kinderen vaak gewrichts- en botafwijkingen gezien. Sommige kinderen hebben hartproblemen, gehoorsproblemen en een vergrote lever- of milt.
  2. Bij het laat-infantiele type is de ontwikkeling in de eerste jaren normaal. De afwijkingen van het zenuwstelsel ontstaan dan pas op latere leeftijd. De afwijkingen zijn dan ook vaak minder ernstig dan bij het neonatale type. 
  3. Bij het juveniele type is de ontwikkeling in de eerste jaren ook normaal. De afwijkingen van het zenuwstelsel ontstaan op latere leeftijd en minder ernstig dan bij het neonatale type. 

Behandeling

Multipele sulfatase deficiëntie kan niet worden genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de klachten. Een orthopeed (arts die veel weet van botten, spieren en gewrichten) kan de verkromming van de rug behandelen.

De behandeling van de huid bestaat uit het dagelijks goed insmeren van de huid met vette crèmes om te voorkomen dat de huid uitdroogt. Daarnaast zijn er speciale crèmes (bijvoorbeeld met ureum) om de hoornlaag dunner te maken. Factoren die de huid kunnen uitdrogen, zoals zeep, moeten vermeden worden. Soms is ook behandeling met een medicijn nodig (acitretine).

Wat kan ik zelf?

Via 'leven met ichthyosis' vind je veel tips voor de dagelijkse verzorging van de huid. Je kunt je ook verder laten informeren over erfelijkheid en overerving, bijvoorbeeld door een klinisch geneticus.