Muir-Torre syndroom

Wat is Muir-Torre syndroom?

Het Muir-Torre syndroom is een zeldzaam en erfelijk kankersyndroom. Dit syndroom komt bij ongeveer 200 patiënten over heel de wereld voor. Patiënten met dit syndroom hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van bepaalde soorten kanker, vooral leukemie en darm-, nier- en blaaskanker.

De kenmerkende huidafwijkingen bij dit syndroom ontstaan meestal nádat de kanker zich heeft ontwikkeld. Maar soms zijn de huidafwijkingen al voor het ontstaan van de kanker aanwezig. Het Muir-Torre syndroom is onderdeel van het Lynch-syndroom. Dit laatste syndroom valt op zijn beurt weer onder het overkoepelende Hereditair Non Polyposis Colorectaal Carcinoom (HNPCC-syndroom).

Ontstaan

De huidgezwellen die ontstaan bij de kanker, gaan uit van de talgklieren: sebaceous adenomen (goedaardig) en carcinomen (kwaadaardig) of van andere huidcellen: keratoacanthomen (goedaardig).

Waarom deze huidaandoeningen bij dit syndroom ontstaan, is niet duidelijk. Maar men neemt aan dat er bij patiënten met dit syndroom een foutje in het erfelijk materiaal zit, de genen. Meestal gaat het om het MSH2-gen. Dit gen is verantwoordelijk voor het herstellen van foutjes in het DNA (erfelijk materiaal van mensen). Wanneer het DNA door dit gen niet volledig herstelt, verhoogt dat het risico op het krijgen van kanker. De groeiende cellen kunnen dan niet op tijd gestopt worden.

Symptomen

Mensen met het Muir-Torre syndroom hebben dit al vanaf hun geboorte, maar de eerste verschijnselen komen pas op volwassen leeftijd aan het licht. Dit is meestal rond de 50. Maar er zijn ook patiënten bij wie het al rond de 20 naar buiten komt.

De huidaandoeningen die, naast de kanker, ontstaan, komen vooral voor op het gezicht. Daar zijn namelijk veel talgkliertjes aanwezig. Sebaceous adenomen zijn kleine geel-roze bultjes op het gezicht en in de nek. Keratoacanthomen zijn huidkleurige bultjes met een kratertje in het midden. Deze huidaandoeningen kunnen leiden tot kwaadaardige tumoren (huidkanker).

Behandeling

Patiënten moeten zich regelmatig laten controleren op huidafwijkingen. Dit gebeurt naast de controle en behandeling van de kanker. Als een van de huidafwijkingen zich openbaart, is het namelijk belangrijk om dit door een dermatoloog (huidarts) te laten verwijderen. De huidafwijking kan zich namelijk ontwikkelen tot huidkanker. Deze regelmatige screening, ook van directe familieleden van patiënten, wordt uitgevoerd vanaf de leeftijd van 20 jaar. Vanaf de 40 moet dit jaarlijks gebeuren.

Wat kan ik zelf doen?

Als iemand in uw familie aan dit syndroom lijdt, is het belangrijk dat de hele familie zich regelmatig laat controleren, zowel op darm- en blaaskanker, als op de huidaandoeningen. Ontstaan de huidaandoeningen, ga dan naar een dermatoloog gaan. Hij/zij zal adviezen geven over het (eventueel) verwijderen van de bultjes. Een klinisch geneticus kan meer uitleg geven over de erfelijkheid en overerving van de aandoening.