Marshallsyndroom (met periodieke koorts)

Wat is het Marshallsyndroom

Het Marshallsyndroom wordt ook wel PFAPA genoemd, door de Engelse benaming Periodic fever with -aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis syndrome. Dit syndroom valt onder de groep auto-inflammatoire aandoeningen en kenmerkt zich door periodieke koortsaanvallen. Het komt iets vaker bij jongens voor.

Ontstaan

Het Marshallsyndroom ontstaat meestal al op jonge leeftijd, tussen de 2 en 5 jaar. Waardoor PFAPA precies ontstaat is onbekend. Er is nog geen genetische oorzaak gevonden.

Symptomen

De activatie van het immuunsysteem leidt tot verschillende ontstekingen, vooral in de mond en/of de keel. Mensen met PFAPA hebben vaak last van periodieke aanvallen van hoge koorts die plots opkomt, met daarbij een pijnlijke keel en mond en buikpijn. Ook ontstaan er zweren/aften in de mond en zwellen de lymfeklieren op. Er kan ook sprake zijn van moeheid, hoofdpijn en spierpijn. In zeldzame gevallen ontstaat ook huiduitslag. Voordat de koorts begint, kunnen symptomen als moeheid, pijnlijke keel, prikkelbaarheid en aften ontstaan.

Een aanval duurt gemiddeld 3-6 dagen, de koorts daalt abrupt weer, maar keert om de 3-5 weken terug. Tussen de aanvallen zijn er geen klachten en kinderen groeien normaal.

Behandeling

De diagnose Marshallsyndroom wordt op basis van de symptomen vastgesteld. Bij bloedonderzoek tijdens aanvallen zijn ontstekingswaarden verhoogd. Er is geen specifiek onderzoek mogelijk. Meestal wordt de aandoening geconstateerd op basis van bovenstaande kenmerken en na uitsluiting van alle andere mogelijke aandoeningen met soortgelijke symptomen. Er is geen bewezen effectieve behandeling. Er zijn aanwijzingen dat onderhoudsbehandeling met colchicine het aantal aanvallen vermindert. Ontstekingsremmers zoals prednisolon breken aanvallen doorgaans vlot af, maar de tijd tussen de aanvallen wordt korter. De klachten tijdens aanvallen kunnenworden verzacht met niet-steroidale ontstekingsremmers zoals ibuprofen.

Verwijdering van de keelamandelen (tonsillectomie) wordt vaak gevolgd door vermindering of verdwijning van de koortsaanvallen.

Bij de meeste mensen verdwijnt de ziekte echter hoe dan ook na verloop van jaren spontaan. Meestal stoppen de aanvallen na het tiende levensjaar, maar het is wel eens bij volwassenen beschreven.