Lamellaire ichthyosis

Wat is lamellaire ichthyosis

Ichthyosis is een groep aandoeningen waarbij buitenste laag van de huid, de hoornlaag, niet goed aangelegd is waardoor een op een vissenhuid lijkende, droge, schilferige huid ontstaat. Lamellaire ichthyosis is een zeldzame en relatief ernstige vorm van ichthyosis. Samen met de congenitale ichtyosiforme erythroderma behoort het tot de autosomaal recessieve congenitale ichthyosis (ARCI). Het komt bij ongeveer 1 op de 200.000 pasgeborenen voor.

Ontstaan

Lamellaire ichthyosis ontstaat door een fout in het erfelijke materiaal, de genen. Verschillende genen kunnen een fout hebben maar meestal gaat het om het TGM1 gen. Hierdoor wordt het stofje transglutaminase niet goed aangemaakt, waardoor de verhoorning van de huid niet goed verloopt. De aandoening erft autosomaal recessief over. Dit betekent dat beide ouders een normale huid hebben maar drager zijn van 1 abnormaal gen. Een op de vier kinderen erft 2 abnormale genen en krijgt de aandoening.

Symptomen

Baby’s met lamellaire ichthyosis worden bijna altijd geboren met een collodion membraan. Dit is een soort strak membraan om de huid. Doordat het membraan trekt zijn de oogleden en de lippen soms wat naar buiten gedraaid. Binnen een aantal weken droogt het membraan in en laat het los. Het membraan wordt dan vervangen door grote, plaatjesachtige bruine schilfers. De huid is niet echt rood. Meestal is de hele huid aangedaan, ook de hoofdhuid en het gezicht. Het beeld varieert van ernstig tot mild. Soms zijn er ook nagelafwijkingen en groeit het haar op het hoofd niet goed. Omdat de huidbarrière verstoord is, is een kind vatbaarder voor infecties.

Behandeling

Ichthyosis kan niet worden genezen. De behandeling bestaat uit het dagelijks goed insmeren van de huid met vette crèmes om te voorkomen dat de huid uitdroogt. Daarnaast zijn er speciale crèmes (bijvoorbeeld met ureum) om de hoornlaag dunner te maken. Factoren die de huid kunnen uitdrogen, zoals zeep, moeten vermeden worden. Vaak is ook behandeling met een medicijn nodig (acitretine). Als de oogleden wat naar buiten gedraaid zijn, zijn oogdruppels nodig om de ogen vochtig te houden.

Wat kan ik zelf?

Via ‘leven met ichthyosis’ vind u veel tips voor de dagelijkse verzorging van de huid. Ukunt zich verder laten informeren over erfelijkheid en overerving, bijvoorbeeld door een klinisch geneticus.