Ichthyosis met Confetti

Ook bekend als:
Ichthyosis | CRIE.  

Wat is congenitale reticulaire ichthyosiforme erytrodermie

Ichthyosis met Confetti heet eigenlijk Congenitale reticulaire ichthyosiforme erytrodermie (CRIE). Dit is een zeldzame vorm van ichthyosis. Het is niet bekend bij hoeveel mensen in de wereld deze huidaandoening voorkomt.

Ichthyosis is een groep aandoeningen waarbij buitenste laag van de huid, de hoornlaag, niet goed aangelegd is waardoor een op een vissenhuid lijkende, droge, schilferige huid ontstaat.

Ontstaan

CRIE ontstaat door een fout in het erfelijke materiaal, de genen. Om precies te zijn in het KRT10 gen, dat ligt op chromosoom 17.

Door deze fout kan het stofje keratine 10 niet goed worden aangemaakt. Dit eiwit is nodig om de cellen van de opperhuid aan elkaar vast te maken. Dit gaat bij mensen met CRIE niet goed.

De cellen phytanoyl-CoA hydroxylase laten elkaar los en hierdoor ontstaat schilfering.

Omdat de ziekte zo zeldzaam is, is niet precies bekend hoe de aandoening overerft. Er wordt gedacht dat het gaat om een autosomaal dominante aandoening. Dit betekent dat 1 van de ouders een abnormaal gen en de ziekte heeft. Eén op de twee kinderen erft het gen van de ouder en krijgt ook de ziekte.

Symptomen

Baby's met CRIE worden geboren met een rode en schilferende huid. Dit wordt ook wel neonatale erythrodermie genoemd.

Na deze periode blijft de gehele huid rood. De schilfers worden meer geelbruin van kleur. Op de kinderleeftijd en in de puberteit ontstaan er langzaam gebiedjes van 1-2 cm normale huid op het lichaam. Dit ziet er op de roodschilferende huid uit als een soort confetti. Daarom wordt de huidaandoening ook wel ichthyosis met confetti genoemd.

De handpalmen en voetzolen hebben een dikke eeltlaag. Op de armen en benen kan meer haar groeien dan normaal. Ook groeien kinderen vaak niet goed, waardoor ze kleiner blijven dan hun leeftijdsgenoten. Verder kunnen ze een verstandelijke beperking hebben en een afwijkend gezicht.

Behandeling

Congenitale reticulaire ichthyosiforme erytrodermie kan niet worden genezen.

De behandeling van de huid bestaat uit het dagelijks goed insmeren van de huid met vette crèmes om te voorkomen dat de huid uitdroogt. Daarnaast zijn er speciale crèmes (bijvoorbeeld met ureum) om de hoornlaag dunner te maken.

Factoren die de huid kunnen uitdrogen, zoals zeep, moeten vermeden worden. Soms is ook behandeling met een medicijn nodig (acitretine).

Wat kan ik zelf?

Via 'leven met ichthyosis' vind je veel tips voor de dagelijkse verzorging van de huid. Je kunt je ook verder laten informeren over erfelijkheid en overerving, bijvoorbeeld door een klinisch geneticus.