Ichthyosis | CIE

Ook bekend als:
Congenitale ichthyosiforme erythroderma (CIE).  

Wat is congenitale ichtyosiforme erythroderma

Ichthyosis is een groep aandoeningen waarbij buitenste laag van de huid, de hoornlaag, niet goed aangelegd is. Hierdoor ontstaat een op een vissenhuid lijkende, droge, schilferige huid. Congenitale ichthyosiforme erythroderma (CIE) is een zeldzame vorm van ichthyosis. Samen met de lamellaire ichthyosis behoort het tot de autosomaal recessieve congenitale ichthyosis (ARCI).

Ontstaan

Congenitale ichthyosiforme erythroderma ontstaat door een fout in het erfelijke materiaal, de genen. Fouten in verschillende genen kunnen de ziekte veroorzaken. De aandoening erft autosomaal recessief over. Dit betekent dat beide ouders een normale huid hebben, maar drager zijn van 1 abnormaal gen. Eén op de vier kinderen erft twee abnormale genen en krijgt de aandoening.

Symptomen

Baby’s met CIE worden in 90% van de gevallen geboren met een collodion membraan. Dit is een strak vlies om de huid. Het is een mildere vorm van het collodion membraan dan bij lamellaire ichthyosis. Het collodion membraan droogt in en valt af, waardoor de onderliggende huid zichtbaar wordt. Op de voorgrond staan dan een rode kleur van de hele huid en witte, fijne schilfertjes. In tegenstelling tot de lamellaire ichthyosis waarbij bruine grove schilfers gezien worden en minder roodheid. Het verdere beloop van de ziekte kan erg variëren van milde roodheid en schilfering tot ernstige roodheid en schilfering, met ook verminderde haargroei, problemen met hitte tolerantie, gehoorproblemen door schilfers in de gehoorgang, infecties en verminderde lengtegroei.

Behandeling

Ichthyosis kan niet worden genezen. De behandeling bestaat uit het dagelijks goed insmeren van de huid met vette crèmes om te voorkomen dat de huid uitdroogt. Daarnaast zijn er speciale crèmes (bijvoorbeeld met ureum) om de hoornlaag dunner te maken. Factoren die de huid kunnen uitdrogen, zoals zeep, moeten vermeden worden. Vaak is ook behandeling met een medicijn nodig (acitretine). Bij deze vorm van ichthyosis moet dat wel met extra voorzichtigheid gebeuren.

Wat kan ik zelf?

Via 'leven met ichthyosis' vindt u veel tips voor de dagelijkse verzorging van de huid. U kunt zich verder laten informeren over erfelijkheid en overerving, bijvoorbeeld door een klinisch geneticus.