Hypomelanosis van Ito

Ook bekend als:
Incontinentia pigmenti achromians.  

Wat is hypomelanosis van Ito

Hypomelanosis van Ito is een aandoening waarbij er vanaf de geboorte bleke verkleuringen op de huid zijn. Dit komt door een tekort aan pigment op die plekken. Behalve de huid kunnen ook zenuwen, haar, tanden, wervelkolom, spieren, handen en voeten aangedaan zijn.

Ontstaan

De aandoening ontstaat waarschijnlijk door een fout in het erfelijke materiaal. Welke genen precies betrokken zijn bij de erfelijkheid is nog onduidelijk. Er wordt gedacht dat mozaïcisme een rol speelt. Dit betekent dat een erfelijke fout niet in alle lichaamscellen aanwezig is, maar in een deel van de lichaamscellen.

Symptomen

De huidafwijkingen bij hypomelanosis van Ito zien eruit als bleke of witte verkleuringen op de huid. De verkleuringen hebben vaak een grillig patroon, zoals strepen, kringen en draaikolkpatronen. De verkleuringen verlopen langs de lijnen van Blaschko. Dit zijn V-vormige en S-vormige lijnen die vanuit het ruggenmerg uitwaaieren. De lijnen geven de wegen aan waarlangs huidcellen zich gedeeld hebben tijdens de groei van de foetus en zijn normaal niet zichtbaar.

De afwijkingen kunnen overal op het lichaam voorkomen, al worden ze vrijwel nooit gezien op de handpalmen, voetzolen en schedel. Ongeveer 30-50% van de kinderen heeft naast de huidafwijkingen nog andere symptomen. Het kan gaan om epilepsie, gehoorproblemen, problemen met de ogen zoals scheelzien en bijziendheid, ver uit elkaar staande tanden en problemen met de botten waaronder verkromming van de wervelkolom of asymmetrie van de ledematen. Ook kan er een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking zijn.

De kenmerken van hypomelanose van Ito verschillen van persoon tot persoon, afhankelijk van welke delen van het lichaam zijn aangedaan.

Behandeling

Hypomelanose van Ito kan niet worden genezen. De bleke plekken op de huid hoeven niet behandeld te worden. Wel kunnen sommige andere verschijnselen worden bestreden. Er is een team van artsen betrokken bij de behandeling, afhankelijk van de symptomen die een kind heeft.

Wat kan ik zelf?

De huidafwijkingen hoeven niet behandeld te worden, maar kunnen wel met kleding of make-up worden gecamoufleerd. De huidtherapeute kan daarover adviezen geven.