Hypohidrotische ectodermale dysplasie

Ook bekend als:
Christ-Siemens-Touraine syndroom.  

Wat is hypohidrotische ectodermale dysplasie

Een andere naam voor hypohidrotische ectodermale dysplasie is het Christ-Siemens-Touraine syndroom. Het is een vorm van ectodermale dysplasie, een groep zeldzame erfelijke aandoeningen. Er zijn voornamelijk afwijkingen in de aanleg van de haren, de zweetklieren en de tanden. De term ‘hypohidrotisch’ staat voor weinig zweten, veroorzaakt door een verstoring in de aanleg van de zweetklieren. Hierdoor kunnen kinderen oververhit raken.

Ontstaan

Hypohidrotische ectodermale dysplasie wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijke materiaal (de genen). Hierdoor ontstaat een aanlegstoornis in de groei en ontwikkeling van het ectoderm, de buitenste kiemlaag in het embryo waaruit zich de huid, het zenuwstelsel en de zintuigen ontwikkelen. De aandoening kan op verschillende manieren overerven: X-gebonden, autosomaal recessief of autosomaal dominant. Het geeft dezelfde symptomen, maar de autosomaal dominante vorm is vaak milder.

Symptomen

Een klassiek drieluik van symptomen is weinig haar, nauwelijks zweten en weinig tanden. De haargroei is schaars, zowel op het hoofd als op het lichaam. Het haar is dun, heeft weinig pigment en groeit traag.

Zweten is sterk verminderd, waardoor kinderen de warmte vaak niet goed kwijt kunnen. Zeker in een warme omgeving of bij inspanning. De lichaamstemperatuur kan dan te hoog oplopen en zelfs leiden tot zogenaamde koortsstuipen en hersenbeschadiging.

In het gebit ontstaan slechts enkele, maar tevens misvormde, tanden. Deze tanden verschijnen meestal ook pas op latere leeftijd. Door de aanlegstoornis van het ectoderm kan de huid dun zijn. Ook kunnen de ogen en de slijmvliezen van mond en neus droog zijn. Dit kan zorgen voor geïrriteerde ogen, vaker voorkomende infecties van neus en de luchtwegen en eerder ophopingen van slijm of oorsmeer in respectievelijk de neus of de oren. Er kunnen ook sneller gaatjes in de tanden ontstaan.

Behandeling

Deze aandoening is niet te genezen. De behandeling is gericht op het zoveel mogelijk verminderen of verhullen van de symptomen. Halfjaarlijkse of jaarlijkse controle bij de tandarts is aangewezen om de aanleg van het gebit in de gaten te houden en de tanden te controleren op gaatjes. Ophopingen van slijm moeten soms door een arts worden verwijderd. Bij ernstige oververhitting moet contact met een arts worden gezocht. Een klinisch geneticus kan meer uitleg geven over de erfelijkheid en overerving van de aandoening.

Wat kan ik zelf?

Het belangrijkste is om oververhitting te voorkomen. Kinderen moeten oppassen met inspanning en bij warm weer zorgen voor voldoende water en een koele omgeving (airco, ‘koelvest’, nat t-shirt). Voor de dunne haren kan worden gezocht naar speciale haarverzorgingsproducten of kan een pruik worden aangemeten. Implantaten kunnen een oplossing zijn voor de ontbrekende en afwijkende tanden. Een dunne droge huid kan met vette zalven worden ingesmeerd.