Hyperimmunoglobulinemie D syndroom

Ook bekend als:
HIDS.  

Wat is HIDS

HIDS is een zeldzame aandoening met periodieke koortsaanvallen. Hyperimmunoglobulinemie D valt onder de groep auto-inflammatoire ziektes.

Ontstaan

HIDS is autosomaal recessief erfelijk en wordt veroorzaakt door een foutje in het genetisch materiaal. Er is een stoornis in het enzym Mevalonaat Kinase, waardoor ontstekingsreacties niet goed afgeremd kunnen worden. De schatting is dat wereldwijd ongeveer 300 mensen aan HIDS lijden. Veel van de patiënten met HIDS hebben een Nederlandse afkomst. Meestal uit het Hyperimmunoglobulinemie D syndroom zich al in het eerste levensjaar. Het komt net zo vaak bij jongens voor als bij meisjes. De koortsaanvallen worden dikwijls opgewekt door vaccinaties, infecties of emotionele stress.

Symptomen

HIDS wordt gekenmerkt door terugkerende koortsaanvallen. Deze koorts wordt soms zo hoog dat er koortsstuipen op kunnen treden. De aanvallen gaan vaak gepaard met pijnlijke zwelling van de lymfeklieren in de nek, (heftige) buikpijn, braken, diarree, gewrichtspijn en -ontsteking en hoofdpijn. Tijdens koortsaanvallen kan huiduitslag optreden. Het uiterlijk van de huidafwijkingen is heel variabel: vlekjes of bultjes, rood of paarsrood. In de mond ontstaan vaak aften (zweertjes). De milt kan vergroot zijn.

Een aanval kan gemiddeld een kleine week duren en keert met onregelmatige tussenpozen terug. Vaak worden de aanvallen minder, naarmate de patiënt ouder wordt. Tussen de aanvallen hebben patiënten vrijwel geen symptomen. Sommige patiënten hebben symptomen voordat een aanval begint, zoals hoofdpijn, vermoeidheid of een verstopte neus.

In zeldzame gevallen kunnen de ogen (nachtblindheid) of de nieren (amyloidose) beschadigd raken.

Behandeling

De diagnose wordt gesteld op basis van de bovenstaande kenmerken en vervolgonderzoek. Er bestaat geen specifieke behandeling tegen het Hyperimmunoglobulinemie D syndroom. Wel kan de ziekte door middel van medicijnen onder controle worden gehouden. Behandeling is dus gericht op het verminderen van de symptomen. Zo kunnen NSAID’s bij de start van een aanval tot het stoppen van de aanval worden genomen. Mochten NSAID’s niet helpen, wordt soms kortdurend corticosteroïden voorgeschreven.

Wat kan ik zelf?

HIDS heeft geen invloed op de groei en ontwikkeling van het kind. Ook heeft deze ziekte een goede prognose. U kunt zich door een klinisch geneticus laten informeren over de erfelijkheid van de ziekte.