Hidrotische ectodermale dysplasie

Ook bekend als:
Syndroom van Clouston.  

Wat is hidrotische ectodermale dysplasie

Dit is een vorm van ectodermale dysplasie, een groep zeldzame erfelijke aandoeningen. Een andere naam voor hidrotische ectodermale dysplasie, is het syndroom van Clouston. Er zijn voornamelijk afwijkingen in de aanleg van de haren, de nagels en de huid. De term ‘hidrotisch’ staat voor een normale zweetproductie. Bij andere vormen van ectodermale dysplasie kan dit sterk verminderd zijn.

Ontstaan

Hidrotische ectodermale dysplasie wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijke materiaal (de genen). Hierdoor ontstaat er een aanlegstoornis in de groei en ontwikkeling van het ectoderm. Dit is de buitenste kiemlaag in het embryo, waaruit zich de huid, het zenuwstelsel en de zintuigen ontwikkelen. Deze aandoening ontstaat door een fout in het gen GJB6 en erft autosomaal dominant over. Dit betekent dat vader of moeder de aandoening meestal ook heeft. Binnen een familie kan de ernst van de aandoening wel veel verschillen.

Symptomen

Klassiek zijn er afwijkingen aan de haren, de nagels en de huid. Ook is er vaak een vervorming van de vingers en/of tenen (verdikking van de uiteinden). Kenmerkend voor dit ziektebeeld zijn de afwijkende nagels. Op jonge leeftijd zijn ze vaak melkachtig wit en langzaamaan worden ze verdikt en kort. Soms laten ze gedeeltelijk los. Ze groeien langzaam en zijn soms zelfs helemaal afwezig.

Verder is er gedeeltelijke kaalheid met maar weinig, bleek, dun en breekbaar haar. Door voortdurend haarverlies kunnen kinderen in de puberteit soms helemaal kaal zijn. De huid is vooral ter plaatse van gewrichten donkerder. In de loop van de kinderjaren kan er een verharding/verdikking van de huid van handpalmen en voetzolen optreden (eeltlaag), die in ernst kan toenemen (palmoplantaire hyperkeratose).

Behandeling

Hidrotische ectodermale dysplasie is niet te genezen. Bij een eeltlaag op de handpalmen/voetzolen kan geprobeerd worden deze steeds zo veel mogelijk te verwijderen. Het overmatig eelt kan worden weggehaald met een puimsteen, de dermatoloog kan een behandeling voorschrijven of in het ergste geval de eeltlaag chirurgisch laten verwijderen. Behandeling is verder gericht op het zo veel mogelijk verhullen van de symptomen. Een klinisch geneticus kan meer uitleg geven over de erfelijkheid en overerving van de aandoening.

Wat kan ik zelf?

Voor de dunne haren of kaalheid kan worden gezocht naar speciale haarverzorgingsproducten of kan een pruik worden aangemeten. Voor de nagels kan op latere leeftijd worden gedacht aan kunstnagels. Verder kan bij een eeltlaag worden geprobeerd deze zelf met een puimsteen te verwijderen.