Familiaire mediterrane koorts

Ook bekend als:
Familiaire Middellandse Zeekoorts.  

Wat is FMF

Familiaire mediterrane koorts (FMF) is een ziekte die wordt gekenmerkt door hevige koortsperiodes. FMF valt onder de auto-inflammatoire aandoeningen en erft autosomaal recessief over.

Ontstaan

Familiaire mediterrane koorts uit zich meestal al op kinderleeftijd. De ziekte is erfelijk en ontstaat door een foutje in de genen. In dit geval gaat het om het MEFV gen. Dit gen is belangrijk om ontstekingsreacties in het lichaam in de hand te houden. FMF wordt het vaakst gezien bij mensen met een Mediterrane afkomst en is in Nederland een zeldzame ziekte.

Symptomen

Mensen met FMF hebben terugkerende koortsaanvallen. Deze aanvallen komen met wisselende tussenpozen. Een aanval duurt meestal niet veel langer dan een dag, waarna de symptomen vanzelf verdwijnen. Patiënten krijgen hierbij vaak buikpijn, pijn bij de ademhaling, pijn achter het borstbeen of gewrichtspijn. Soms is er sprake van pijn en zwelling van het scrotum. Andere symptomen zijn hoofdpijn, constipatie (of juist diarree) en spierpijn. De huid kan ook aangedaan zijn, het kan rode vlekken vertonen en verdikt zijn. Dit komt met name voor op de benen; aan de voorkant van het been, onder de knie en op de voet.

Door de aanvallen kan het voorkomen dat bepaalde eiwitten zich in het lichaam ophopen. Hierdoor kunnen op de lange duur de nieren onherstelbaar beschadigd raken.

Behandeling

FMF wordt vastgesteld op basis van bovenstaande kenmerken en vervolgonderzoek. De diagnose wordt bevestigd door middel van genetisch onderzoek. Familiaire mediterrane koorts is niet te genezen en de behandeling richt zich daarom op het verminderen van de symptomen. Het meest gebruikte geneesmiddel bij FMF is Colchicine, dat de aanvallen voorkomt of op zijn minst vermindert. Een behandeling met Colchicine verbetert de levenskwaliteit en voorkomt nierschade.

Wat kan ik zelf?

U kunt de schadelijke gevolgen voor de nieren voorkomen door dagelijks colchicine te slikken. Ook kunt u zich door een klinisch geneticus laten informeren over de erfelijkheid van de aandoening.