Erytropoëtische protoporfyrie

Ook bekend als:
EPP.  

Wat is EPP

Erytropoëtische protoporfyrie (EPP) is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij iemand overgevoelig is voor zonlicht en soms ook voor bepaalde soorten kunstlicht. In Nederland komt de ziekte bij ongeveer 300 personen voor. EPP begint meestal op de kinderleeftijd. De aandoening komt zowel bij meisjes als bij jongens voor.

Ontstaan

EPP wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal, de genen. Hierdoor werkt een bepaald enzym niet goed. Dit enzym helpt bij het omzetten van protoporfyrine in een andere stof. Protoporfyrine speelt een rol bij het maken van rode bloedcellen.

Doordat het niet goed omgezet wordt, gaat het protoporfyrine zich ophopen (vooral in de huid en in de lever). Als protoporfyrine in de huid zit, gaat het zonlicht opnemen. Hierdoor ontstaat soort ontstekingsreactie met een rode jeukende en pijnlijke huid. De aandoening kan op verschillende manieren overerven, zoals autosomaal recessief of autosomaal dominant. De hoogte van protoporfyrine is per patiënt verschillend. Hierdoor heeft de een meer klachten dan de ander.

Symptomen

Omdat er bij EPP overgevoeligheid is voor het zichtbare licht zijn er niet alleen in de zomer, maar ook in de winter klachten. De huid die blootgesteld is aan het licht gaat jeuken of pijn doen. De huid is daarbij vaak ook rood en gezwollen en soms ontstaan er bloeduitstortingen. Het kan ook zo zijn dat er niets aan de huid te zien is. De jeuk en pijn kunnen een paar minuten, maar ook dagen duren. Ongeveer 1 op de 20 mensen met EPP krijgt beschadigingen aan de lever. De klachten verschillen per persoon, maar zijn ook afhankelijk van hoe lang je in de zon bent geweest.

Behandeling

EPP is een ziekte die niet overgaat of te genezen is met medicijnen. In de toekomst kan een stamceltransplantatie mogelijk de ernstige vormen van de ziekte genezen. De behandeling richt zich vooral op het voorkomen en verminderen van symptomen.

Bescherm de huid zo goed mogelijk tegen (zon)licht middels kleding. Dicht geweven stoffen beschermen het beste. Zonlicht dat door de ramen naar binnen komt kan met een speciale folie tegengehouden worden. Let ook op licht van lampen. LED lampen zijn het beste. Spaarlampen, halogeen lampen en sommige TL-buizen zijn minder geschikt.

Kinderen met EPP zijn ‘normaal’ gevoelig voor UV-straling van de zon en moeten dus ook met zonnebrandcrème beschermd worden tegen verbranding. De zonnebrandcréme helpt echter niet tegen de overgevoeligheid van het zichtbare licht. Sommige crèmes met zinkoxide of titaniumdioxide helpen wel om het zichtbare licht tegen te houden. Bèta-caroteen zou de lichtovergevoeligheid kunnen verminderen, evenals lichttherapie met UVstraling. Vaak hebben mensen met EPP een tekort aan vitamine D. Het is dan nodig extra vitamine D in te nemen.

Omdat er risico op leverbeschadiging is, wordt de toestand van de lever vervolgd door een arts. Als de lever aangedaan is, is behandeling en soms zelfs een levertransplantatie nodig.

Wat kan ik zelf?

Het is belangrijk dat er aandacht is voor de psychosociale problemen die iemand met EPP kan hebben. Soms zijn er weinig uiterlijke symptomen waardoor de omgeving de aandoening niet serieus neemt. Kinderen met EPP kunnen vaak geen buitensporten doen en ook moet iemand met EPP zich anders kleden dan andere kinderen. Dit betekent altijd lange mouwen en lange broeken, petten en handschoenen. Ook in de zomer.