Epidermolysis bullosa

Ook bekend als:
Vlinderziekte.  

Wat is epidermolysis bullosa?

Epidermolysis bullosa (EB) is een groep van erfelijke aandoeningen waarbij de huid erg makkelijk kapot gaat. De verschillende lagen van de huid hechten bij mensen met EB niet goed aan elkaar. Hierdoor ontstaan bij minimale druk of wrijving al blaren en beschadigingen. Er zijn 3 verschillende hoofdvormen van epidermolysis bullosa. EB simplex, junctionele EB en dystrofische EB. Het niveau waarop de huidlagen splijten ligt bij EB simplex het minst diep en bij dystrofische EB het diepst. De 3 hoofdtypen worden weer ingedeeld in verschillende subtypen.

Ontstaan

Epidermolysis bullosa wordt veroorzaakt door een fout (mutatie) in het erfelijke materiaal, de genen. Er zijn verschillende genen en foutjes bekend de die ziekte kunnen veroorzaken. Door de mutatie worden eiwitten, die ervoor zorgen dat de verschillende lagen van de huid aan elkaar hechten, niet goed aangemaakt. EB kan op verschillende manieren overerven van ouder op kind. Autosomaal dominant of autosomaal recessief. Een bepaald type EB dat in een familie voorkomt kan niet in een ander type veranderen.

Symptomen

De symptomen en de ernst ervan zijn afhankelijk van het (sub)type van EB. Een huid die door minimale druk of wrijving kapot gaat en blaren vormt is het gemeenschappelijke kenmerk. Afhankelijk van het type kunnen de blaren op verschillende plekken zitten. Dit varieert van alleen handen en voeten tot het hele lichaam. Bij de junctionele en de dystrofische EB kunnen littekens, vergroeiingen en blijvende haaruitval uitstaan. Bij dystrofische EB kunnen ook op de slijmvliezen, bijvoorbeeld van de ogen en de mond, blaren ontstaan. Omdat de huid kapot gaat verliest het vocht en eiwitten en kan er ook sneller een infectie ontstaan.

Behandeling

Epidermolysis bullosa kan niet worden genezen. De behandeling is gericht op het voorkomen van huidbeschadigingen en infecties. Daarbij wordt de huid zo goed mogelijk verzorgd. EB kan erg invaliderend zijn. Het is belangrijk dat er aandacht is voor de psychosociale situatie van het kind en het gezin.


Laatste update: oktober 2017