DOCK 8 deficiëntie

Wat is een DOCK 8 deficiëntie?

Een DOCK 8 deficiëntie is een aangeboren aandoening waarbij het immuunsysteem, de afweer van de mens, niet goed werkt. Kinderen met het DOCK 8 syndroom hebben hierdoor vaak infecties van de luchtwegen, eczeem en virusinfecties van de huid. Daarnaast zijn er typische afwijkingen van stoffen in het bloed die met de afweer te maken hebben. Dit zijn een te hoog IgE (afweerstof, die het lichaam maakt in reactie op lichaamsvreemde stoffen zoals voeding) en een verhoogd aantal eosinofielen (soort witte bloedcellen). Lees hier meer over het afweersysteem en imuundeficiënties.

Ontstaan

De aandoening wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal, de genen. Precies gezegd in het DOCK 8 gen. De aandoening is erfelijk, maar dit foutje in het immuunsysteem kan ook nieuw ontstaan bij een kind. De aandoening erft recessief over. Dit wil zeggen dat een kind van ouders, die niet de ziekte hebben maar wel op een deel van hun erfelijke materiaal in DOCK 8 een fout in het gen hebben, samen 25% kans hebben op het krijgen van een kind met de ziekte.

Symptomen

DOCK 8 deficiëntie is een vorm van het hyper-IgE-syndroom (Job’s syndroom). Onder het hyper-IgE-syndroom vallen weer verschillende ziektebeelden die dominant (STAT3 mutatie) of recessief (DOCK8 deficiëntie) kunnen overerven. Kinderen met DOCK 8 deficiëntie en de andere ziekten binnen het hyper IgE syndroom hebben deels dezelfde symptomen: infecties van de luchtwegen, constitutioneel eczeem, huidabcessen en de eerder beschreven afwijkingen in het bloed (hoog IgE en veel eosinofielen).

Typische symptomen die alleen bij kinderen met de DOCK 8 deficiëntie gezien worden zijn: virusinfecties van de huid en ernstige allergieën, zoals astma en voedselallergie. De virusinfecties van de huid geven koortsblaasjes, gordelroos en wratten.

Kinderen met het Job’s syndroom hebben andere afwijkingen: een typische vorm van het gezicht, meer kans op botbreuken en de kindertanden blijven heel lang staan.

Soms is het onderscheid tussen DOCK 8 deficiëntie en Job’s syndroom in het begin moeilijk te maken, omdat sommige symptomen pas later tijdens het leven zichtbaar worden. Toch is het belangrijk om bij patiënten met een hoog IgE uit te zoeken om welke van de twee aandoeningen het gaat. Dit komt omdat er bij een DOCK8 deficiëntie ook een verhoogde kans bestaat op kwaadaardige huidtumoren.

Behandeling

DOCK 8 deficiëntie kan genezen worden met een beenmergtransplantatie. Als er milde klachten zijn wordt ook wel afgewacht. Het belangrijkste doel van de behandeling is het voorkomen en goed behandelen van infecties. Hierbij zijn vaak antibiotica en anti-virusmiddelen nodig. Vooral de virale huidinfecties zijn hardnekkig en moeilijk te behandelen. Omdat kinderen met een DOCK 8 deficiëntie meer kans hebben op het ontwikkelen van huidkanker moet de huid goed beschermd worden tegen de zon en regelmatig gecontroleerd worden door een arts op verdachte plekjes.