DiGeorge syndroom

Ook bekend als:
VCFS.  

Wat is het DiGeorge syndroom

Het DiGeorge syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen een combinatie van afwijkingen hebben, waaronder hartafwijkingen en problemen met de afweer. Het syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal. Er mist namelijk een klein stukje van het chromosoom 22. Dit stukje heet 22q11. Om deze reden wordt het syndroom ook wel 22q11 microdeletie syndroom genoemd.

Een ander syndroom, het velo-cardio-faciaal syndroom (VCFS), heeft veel overlap met het DiGeorge syndroom en later is ook gebleken dat het veroorzaakt wordt door hetzelfde erfelijke foutje. DiGeorge syndroom wordt nu ook wel gezien als een variant van het VCFS. De aandoening komt ongeveer bij 1 op de 4000 mensen voor.

Ontstaan

Zoals hierboven beschreven ontstaat het DiGeorge syndroom door een fout in het erfelijke materiaal. Er mist namelijk een stukje van chromosoom 22. In zeldzame gevallen wordt DiGeorge veroorzaakt door een ander soort foutje.

Door de fout verloopt de ontwikkeling van het embryo tijdens de zwangerschap anders dan zou moeten. De derde kiewboog ontwikkelt zich niet goed. Hieruit ontstaan het hart, de thymus (zwezerik), het gezicht en de bijschildklieren. In deze organen zijn er dan ook problemen bij DiGeorge syndroom. De aandoening erft autosomaal dominant over. Heel vaak ontstaat het foutje in het erfelijke materiaal nieuw bij een kind. In dat geval hebben de ouders het dus niet.

Symptomen

Er zijn veel verschillende symptomen die kunnen optreden. We beschrijven de belangrijkste. Als eerste hebben de kinderen vaak een typisch uiterlijk, namelijk een lang, smal gezicht en oren die wat laag op het hoofd staan. Daarnaast hebben kinderen vaak een gespleten gehemelte. Ongeveer driekwart van de kinderen heeft bij de geboorte een hartafwijking.

Bij het het DiGeorge syndroom zijn de bijschildklieren en de thymus onvolledig. Door de afwezigheid of onderontwikkeling van de thymus ontstaan er problemen met de afweer. De thymus is namelijk verantwoordelijk voor de aanmaak van T-cellen. Een gestoorde aanmaak van T-cellen kan leiden tot een verhoogde vatbaarheid voor infecties. Kijk hier voor meer informatie over de afweer en T-cellen. Doordat de bijschildklieren afwezig zijn of minder goed hun werk doen, vermindert de hoeveelheid calcium in het bloed. Hierdoor kan epilepsie optreden.

Wat betreft de huid hebben kinderen met DiGeorge syndroom vaker last van eczeem en ernstige acne. Het beeld verschilt sterk per persoon. Zelfs binnen dezelfde familie kunnen de kenmerken erg verschillen. Soms wordt de diagnose pas op latere leeftijd gesteld omdat er maar weinig kenmerken zijn.

Ontstaan

DiGeorge syndroom is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de symptomen. Om infecties te behandelen of te voorkomen kunnen antibiotica en immunoglobulinen gebruikt worden. Vanwege het lage calciumgehalte moet soms extra calcium toegediend worden. Kinderen met een hartafwijking hebben soms al vroeg een operatie nodig. Ook is in bepaalde gevallen een thymustransplantatie of een beenmergtransplantatie mogelijk.

Wat kan ik zelf?

Een arts, bijvoorbeeld een klinisch geneticus, kan meer informatie geven over de overerving van de aandoening.