Diffuse hereditaire keratodermie

Ook bekend als:
Palmoplantaire keratodermie.  

Wat is diffuse hereditaire keratodermie

Diffuse hereditaire keratodermie is een onderdeel van de grotere groep palmoplantaire keratodermie. Dit betekent letterlijk verharding/verdikking van de huid van de handpalmen en voetzolen. Hereditair betekent dat de aandoening erfelijk is. De symptomen van deze ziekte zijn al aanwezig bij de geboorte of kort daarna, maar de ziekte ontwikkelt zich meestal rond 4-jarige leeftijd verder.

Ontstaan

Diffuse hereditaire keratodermie ontstaat door een foutje in het erfelijk materiaal (keratine-1, of keratine-9 gen). Door dit foutje worden er teveel hoorncellen, die op de buitenste laag van de huid zitten, aangemaakt en niet opgeruimd. Hierdoor ontstaat er dus een dikke laag met dode huidcellen die de extreme eeltlaag veroorzaakt. Overerving van de ziekte is autosomaal recessief of autosomaal dominant.

Symptomen

Patiënten met deze ziekte hebben last van gelijkmatige, symmetrische verdikking van de huid over de gehele handpalm en voetzool. Het lijkt op een extreme eeltvorming. Daaromheen zit vaak een rode rand. De voetzolen zijn over het algemeen erger aangedaan dan de handpalmen.

Binnen deze ziekte zijn er verschillende typen te onderscheiden waaronder “epidermolytische” en “non-epidermolytische palmoplantaire keratodermie”. Het verschil is dat bij de eerste sprake is van een blaarvormig aspect en bij de tweede niet. Veel patiënten hebben last van overmatig zweten. Dit maakt het eelt sponsachtig verweekt. Vaak ruiken de voeten onaangenaam als gevolg van een bacterie- of schimmelgroei in de eeltlaag.

Soms is diffuse hereditaire palmoplantaire keratodermie onderdeel van een syndroom (een combinatie van aandoeningen) en zijn er naast de huidafwijking ook andere problemen, zoals doofheid.

Behandeling

Helaas is de aandoening zelf niet te genezen. Wel kan geprobeerd worden om de eeltlaag steeds zo veel mogelijk te verwijderen. Er zijn verschillende behandelingen (salicylzuur, propyleenglycol, melkzuur- en ureumbevattende crèmes, retinoïd-behandeling). Ook kan het overmatig eelt worden weggehaald met een puimsteen en in de ernstige gevallen kan de eeltlaag via een chirurgische ingreep worden weggenomen.

Wat kan ik zelf?

U kunt zelf proberen de eeltlaag te verminderen door het gebruik van bijvoorbeeld puimsteen. Een dermatoloog kan tips geven over het omgaan met de huidziekte en kan u uitleg geven over overige behandelingen van het eelt. Een klinisch geneticus kan meer uitleg geven over de erfelijkheid en overerving van de aandoening.