Cutis marmorata teleangiectatica congenita

Ook bekend als:
Syndroom van Lohuizen.  

Wat is CMTC

Cutis marmorata teleangiectatica congenita (CMTC) is een zeldzame aandoening van de bloedvaten in de huid. Vanaf de geboorte is er op de huid een netvormig patroon te zien doordat de bloedvaatjes in de huid uitgezet zijn. De aandoening wordt ook wel syndroom van Lohuizen genoemd en lijkt vaker voor te komen bij meisjes dan bij jongens.

Ontstaan

Waarom CMTC ontstaat is niet precies bekend. Over de erfelijkheid is ook weinig bekend. Meestal komt de aandoening één keer binnen een familie voor, maar soms komt het vaker binnen een gezin voor.

Symptomen

Vanaf de geboorte is er een netvormig patroon zichtbaar op de huid van de baby. De kleur kan variëren van lichtroze tot paarsblauw. De huid ziet er ‘gemarmerd’ uit. De afwijkingen zitten meestal aan 1 kant van het lichaam met een scherpe grens op de middenlijn van het lichaam. De benen zijn het vaakst aangedaan.

CMTC gaat soms samen met een wijnvlek, spinnenkopjes of verdunning en zweertjes van de huid. Als de CMTC in het gezicht zit kan er glaucoom (hoge oogboldruk) ontstaan of kunnen er afwijkingen van het zenuwstelsel zijn. Soms is er ook asymmetrie van de ledematen. Het aangedane been is bijvoorbeeld dunner of dikker dan het andere been.

Ook gezonde baby’s hebben weleens tijdelijk een gemarmerde huid als reactie op kou. Bij CMTC zijn de afwijkingen constant aanwezig.

Behandeling

Bij de meeste kinderen verdwijnt of vervaagt het grootste deel van de afwijkingen voor de leeftijd van 2 jaar. Er is dan ook geen behandeling nodig. Wanneer de huidafwijkingen in het gezicht zitten, is vaak onderzoek door de oogarts en de neuroloog nodig. Eventueel kunnen huidafwijkingen die niet vanzelf verdwijnen met een ‘pulsed-dye’ laser behandeld worden.