Basale cellen naevussyndroom

Ook bekend als:
BCNS.  

Wat is het

NBCCS is een zeldzame, aangeboren genafwijking die erfelijk kan zijn. Naar schatting komt het bij 1:30.000 tot 1:60.000 mensen voor. Het syndroom bestaat uit afwijkingen op vele verschillende gebieden. In de huid zijn het voornamelijk zowel goedaardige als kwaadaardige tumoren. Het syndroom kan zich al uiten op de kinderleeftijd. Mensen met NBCCS ontwikkelen al op jonge leeftijd op moedervlek-lijkende afwijkingen en basaalcelcarcinomen (huidkanker), deze laatste vaak pas in de puberteit of op jongvolwassen leeftijd.

Ontstaan

Door een genverandering kan er ongeremd groei van cellen plaats vinden. Er ontstaan vaak al in de puberteit vele gezwellen, zoals basaalcelcarcinomen (BCC’s). De genverandering kan zijn overgeërfd of spontaan zijn ontstaan. Als de ziekte overerft, is dit heeft dit meestal een autosomaal dominant patroon. De ernst, hoeveelheid en uitgebreidheid van de symptomen wisselt sterk per persoon.

Symptomen

Mensen met NBCCS hebben een grotere kans op het krijgen van zowel goedaardige als kwaadaardige gezwellen, meestal van de huid. Er ontstaan meerdere BCC’s en op moedervlek-lijkende huidafwijkingen. Daarnaast worden nog andere huidaandoeningen gezien, zoals cystes, putjes in handpalmen of voetzolen en verschillende goedaardige huidgezwellen. Cystes worden ook gezien in de kaak, het skelet en in andere organen. Er kunnen ook skeletafwijkingen aanwezig zijn, verkalkingen en soms afwijkingen aan ogen, geslachtsorganen en de hersenen. Een deel van de kinderen met Gorlin-Goltz syndroom ontwikkelt zich iets langzamer in vergelijking met leeftijdsgenoten.

Behandeling

Wat betreft de huidafwijkingen is het belangrijk dat blootstelling aan zonlicht wordt beperkt en de huid goed wordt beschermd tegen overmatig zonlicht om de vorming van nieuwe huidkankers te voorkomen (zie ook ons thema ‘huid en de zon’). Ook moet blootstelling aan röntgenstraling zoveel mogelijk worden voorkomen.

Regelmatige huidcontrole bij een dermatoloog is van belang. Wanneer huidplekjes ‘actief’ worden (gaan groeien, jeuken of bloeden) moeten deze worden verwijderd. Dit gebeurt op eenzelfde manier als reguliere basaalcelcarcinomen, meestal door chirurgische verwijdering, stikstofbehandeling of crèmes.

Ook zal er gekeken worden naar verschijnselen van de ziekte op andere gebieden dan de huid, zo nodig kan hier extra onderzoek naar worden gedaan of worden doorverwezen naar een andere specialist.

Prognose

De levensverwachting is in principe niet verkort en is veelal afhankelijk van het al dan niet krijgen van kanker. Huidkanker is meestal goed te behandelen en indien tijdig behandeld komt men hier niet aan te overlijden. Bij een gezwel in de hersenen kunnen kinderen hier in zeldzame gevallen wel aan overlijden, omdat helaas niet alle kinderen goed reageren op behandeling.