Ataxia telangiectasia

Ook bekend als:
Ziekte van Louis-Bar.  

Ataxia telangiectasia

Ataxia telangiectasia (AT) is een zeldzame erfelijke aandoening van het afweersysteem en van de zenuwen. Het afweersysteem beschermt het lichaam tegen ziekteverwekkers. Kenmerken zijn infecties door een niet goed werkende afweer, neurologische problemen als bewegingsstoornissen en spraakstoornissen en huidafwijkingen. Het voorkomen van AT wordt geschat op ongeveer 1 per 20.000 tot 100.000 geboortes. Het komt zowel bij jongens als bij meisjes voor.

Ontstaan

Ataxia telangiectasia wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal, de genen. Hierdoor wordt een eiwit, het ATM-eiwit, niet goed aangemaakt. Door het missen van dit eiwit ontstaan de symptomen van AT. De ziekte erft autosomaal recessief over. Dit betekent dat beide ouders de ziekte niet hebben, maar drager zijn van 1 abnormaal gen. Éen op de vier kinderen erft twee abnormale genen van zijn ouders en krijgt de ziekte. 

Symptomen

Het eerste symptoom van de ziekte is vaak de verstoring van het evenwicht (ataxie). Dit wordt zichtbaar als het kind leert lopen. Daarna wordt duidelijk dat er ook oogbewegingsstoornissen zijn en dat de spraak zich niet goed ontwikkelt door een stoornis van de spieren die nodig zijn voor het praten en slikken.

Rond de leeftijd van 3 tot 5 jaar ontwikkelen de kinderen typische verwijde bloedvaten op de huid en in de ogen (teleangiëctastieën). Daarnaast wordt er vaak eczeem van de huid gezien. Omdat een onderdeel van de afweer van het lichaam niet goed werkt, de lymfocyten, is er meer kans op infecties van vooral de longen en bijholten. 

Op lange termijn hebben patiënten met AT meer kans op het krijgen van kwaadaardige aandoeningen. Het gaat vooral om lymfomen en leukemie (35% ontwikkelt kanker voor de leeftijd van 20 jaar). Welke kenmerken voorkomen en de ernst ervan, verschilt van persoon tot persoon.

Behandeling

AT is niet te genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de symptomen. Infecties moeten snel en agressief behandeld worden. Bij steeds terugkerende infecties kunnen antibiotica of soms immunoglobulinen gegeven worden om infecties te voorkomen. Fysiotherapie, spraaktherapie en ergotherapie kunnen ondersteuning bieden.

Wat kan ik zelf?

U kunt zich laten informeren over de overerving van de ziekte, bijvoorbeeld door een klinisch geneticus.