Agammaglobulinemie

Ook bekend als:
X- gebonden agammaglobulinemie.  

Wat is agammaglobulinemie

Agammaglobulinemie is een erfelijke immuundeficiëntie, oftewel een stoornis van de afweer. De afweer bestaat uit verschillende onderdelen die allemaal een eigen functie hebben in de bescherming van het lichaam tegen ziekteverwekkers als bacteriën en virussen. Lees hier meer over de afweer en afweerstoornissen en bekijk de video. 

Bij agammaglobulinemie werken de B-cellen niet goed. Dit heeft tot gevolg dat er minder of geen antistoffen gemaakt worden. Door het missen van de antistoffen kunnen bepaalde ziekteverwekkers, vooral bacteriën, niet goed opgeruimd worden en is er kans op (ernstige) infecties. Agammaglobulinemie komt bij ongeveer 1 op de 200.000 personen voor en bijna alleen bij jongens. Meisjes kunnen draagster zijn. Een andere naam voor de aandoening is ziekte van Bruton.

Ontstaan

Agammaglobulinemie ontstaat door een fout in het erfelijke materiaal, de genen. Het gaat bijna altijd om een fout op het BTK gen. Hierdoor wordt een bepaald eiwit wat nodig is voor de ontwikkeling van de B-cellen niet goed aangemaakt. Het BTK gen ligt op het X-chromosoom en daarom wordt de aandoening ook XLA (X-linked agammaglobulinemie) genoemd. XLA erft X-gebonden recessief over. 

Symptomen

De klachten bij agammaglobulinemie beginnen vaak in de eerste drie tot negen maanden na de geboorte, met steeds terugkerende infecties. Op jongere leeftijd zijn er nog geen klachten, omdat de baby’s nog beschermd zijn tegen infecties door antistoffen van de moeder.

De infecties kunnen op verschillende plekken van het lichaam voorkomen. Oorontsteking, longontsteking, huidontstekingen, bijholteontsteking en oogontsteking komen vaak voor. De luchtweginfecties worden met name veroorzaakt door gekapselde bacteriën, de Streptococcus pneumoniae en de Haemophilus influenzae. Ook hebben kinderen vaker buikgriep (braken en diarree) door infecties met enterovirussen en de parasiet Giardia lamblia. Er is ook kans op gevaarlijkere infecties, bijvoorbeeld van het bloed. 

Behandeling

Agammaglobulinemie is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verkleinen van de kans op infecties. Dit kan door het preventief slikken van antibiotica en het toedienen van antistoffen van een donor. Er zijn verschillende soorten antistoffen. Alleen IgG-antistoffen worden toegediend. Dit gaat met injecties of via een infuus. Omdat patiënten een verhoogd risico hebben op infecties worden ze soms ook ingeënt tegen bepaalde ziekteverwekkers. Als er toch een infectie ontstaat, moet er snel ingegrepen worden om deze te behandelen.

Wat kan ik zelf?

Wees alert op (ernstige) infecties. Neem bij hoge koorts, ernstige spier- en hoofdpijnen, huiduitslag of een stijve nek contact op met een arts.