Immuundeficiënties

Ook bekend als:
Primaire immuundeficiënties.  

Immuundeficiënties is een verzamelnaam voor een groep aandoeningen waarbij het immuunsysteem (het afweersysteem) niet goed werkt. Het afweersysteem moet ons beschermen tegen gevaar van buiten, zoals bacteriën, virussen en schimmels. Hiervoor heeft het lichaam een ingewikkeld systeem van verschillende cellen (vooral witte bloedcellen) en stofjes bedacht, die allemaal een specifieke taak hebben in de afweer.

Lees meer over immuundeficiënties...

Aandoeningen die onder Aangeboren huidaandoeningen vallen

Agammaglobulinemie

Agammaglobulinemie is een erfelijke immuundeficiëntie, oftewel een stoornis van de afweer. Bij agammaglobulinemie werken de B-cellen niet goed. Dit heeft tot gevolg dat er minder of geen antistoffen gemaakt worden. Door het missen van de antistoffen kunnen bepaalde ziekteverwekkers, vooral bacteriën, niet goed opgeruimd…

Ataxia telangiectasia

Ataxia telangiectasia (AT) is een zeldzame erfelijke aandoening van het afweersysteem en van de zenuwen. AT wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal, de genen. Het eerste symptoom van de ziekte is vaak de verstoring van het evenwicht (ataxie). Rond de leeftijd van 3 tot 5 jaar ontwikkelen de kinderen…

Chronische granulomateuze ziekte

Chronische granulomateuze ziekte is een stoornis van de afweer, oftewel een immuundeficiëntie. De afweer bestaat uit verschillende onderdelen die allemaal een eigen functie hebben in de bescherming van het lichaam tegen ziekteverwekkers, zoals bacteriën. Bij chronische granulomateuze ziekte werken de fagocyten (een bepaald…

DiGeorge syndroom

Het DiGeorge syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen een combinatie van afwijkingen hebben, waaronder hartafwijkingen en afweerstoornissen. Het syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal. Er mist namelijk een klein stukje van het chromosoom 22. Dit stukje heet 22q11. Om deze reden wordt…

DOCK 8 deficiëntie

Een DOCK 8 deficiëntie is een aangeboren aandoening waarbij het immuunsysteem niet goed werkt. Kinderen met het DOCK 8 syndroom hebben vaak infecties van de luchtwegen, eczeem en virusinfecties van de huid. Daarnaast zijn er typische afwijkingen van stoffen in het bloed die met de afweer te maken hebben.

IgA-deficiëntie

Een IgA-deficiëntie is een stoornis van de afweer, oftewel een immuundeficiëntie . De meeste kinderen met een te laag IgA hebben geen klachten. 10-15% heeft wel klachten. Dit zijn steeds terugkerende infecties. Ook hebben deze kinderen vaker allergieën.

Netherton Syndroom

Het syndroom van Netherton is een zeldzame ernstige huidaandoening waarbij de huid vanaf de geboorte rood en schilferig is. Sommige kinderen krijgen ook haarafwijkingen. Een deel van de kinderen heeft ook andere problemen naast de huid, zoals groeiachterstand, allergie en problemen met het afweersysteem.

Selectieve IgM deficiëntie

Een IgM-deficiëntie is een stoornis van de afweer. Bij IgM-deficiëntie zitten er te weinig of geen IgM-antistoffen in het bloed. Ongeveer driekwart van de patiënten krijgt infecties. Deze komen vooral op de jonge leeftijd voor.

Severe combined immunodeficiency

Severe combined immunodeficiency (SCID) is een ernstige aandoening waarbij de afweer verstoord is. SCID wordt altijd veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal, de genen. Kinderen maken veel infecties door. Deze infecties zijn ernstiger dan bij kinderen met een goede afweer.

Wiskott-Aldrich syndroom

Het Wiskott-Aldrich syndroom (WAS) is een zeldzame erfelijke immunodeficiëntie, oftewel stoornis van de afweer. Doordat de witte bloedcellen niet goed functioneren is er kans op ernstige infecties. Alleen jongens kunnen deze aandoening krijgen.