Erfelijke aandoeningen

Ook bekend als:
Genodermatosen.  

Erfelijke aandoeningen worden veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal, de genen die bij de huid betrokken zijn. Genodermatosen is de medische naam voor erfelijke ziekten.  

Bij veel aandoeningen, zoals eczeem, spelen naast erfelijkheid nog andere factoren een rol bij het ontstaan van de ziekte. Deze worden niet tot de genodermatosen gerekend. Genodermatosen kunnen zeldzaam zijn of veelvoorkomend. Zo kunnen meerdere familieleden aangedaan zijn, maar de aandoening kan ook bij een persoon nieuw ontstaan.

Aandoeningen die onder Aangeboren huidaandoeningen vallen

Agammaglobulinemie

Agammaglobulinemie is een erfelijke immuundeficiëntie, oftewel een stoornis van de afweer. Bij agammaglobulinemie werken de B-cellen niet goed. Dit heeft tot gevolg dat er minder of geen antistoffen gemaakt worden. Door het missen van de antistoffen kunnen bepaalde ziekteverwekkers, vooral bacteriën, niet goed opgeruimd…

Angio-oedeem

Hereditair angio-oedeem is een erfelijke aandoening welke bestaat uit het aanvalsgewijs ontstaan van zwellingen (oedeem). Dit kan op kinderleeftijd of tijdens de pubertijd ontstaan, maar soms ook bij volwassenen. Zowel meisjes als jongens kunnen deze ziekte krijgen.

Birt-Hogg-Dubé syndroom

Het Birt-Hogg-Dubé syndroom is een zeldzame, erfelijke aandoening waarbij goedaardige bultjes op de huid ontstaan. Deze patiënten hebben een verhoogde kans op niertumoren, cysten (holten) in de longen en een klaplong.

Chanarin-Dorfman syndroom

Het Chanarin-Dorfman syndroom is een zeldzame aandoening waarbij bepaalde vetten in het lichaam niet goed afgebroken worden. Deze vetten, triglyceriden, stapelen zich daardoor op verschillende plekken op, zoals de huid, lever, spieren, organen, ogen en oren.

Chronische granulomateuze ziekte

Chronische granulomateuze ziekte is een stoornis van de afweer, oftewel een immuundeficiëntie. De afweer bestaat uit verschillende onderdelen die allemaal een eigen functie hebben in de bescherming van het lichaam tegen ziekteverwekkers, zoals bacteriën. Bij chronische granulomateuze ziekte werken de fagocyten (een bepaald…

Cutis laxa

Cutis laxa betekent letterlijk ‘slappe huid’. Het wordt ook wel dermatochalasia of elastolyse genoemd. Bij deze zeldzame erfelijke aandoening hebben patiënten een slappe huid die in plooien hangt. Dit komt vooral tot uiting in het gezicht, zoals hangende oogleden en lippen.

Diffuse hereditaire keratodermie

Diffuse hereditaire keratodermie is een onderdeel van de grotere groep palmoplantaire keratodermie. Dit betekent letterlijk verharding/verdikking van de huid van de handpalmen en voetzolen. Patiënten met deze ziekte hebben last van gelijkmatige, symmetrische verdikking van de huid. Het lijkt op een extreme eeltvorming.…

DiGeorge syndroom

Het DiGeorge syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen een combinatie van afwijkingen hebben, waaronder hartafwijkingen en afweerstoornissen. Het syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal. Er mist namelijk een klein stukje van het chromosoom 22. Dit stukje heet 22q11. Om deze reden wordt…

DOCK 8 deficiëntie

Een DOCK 8 deficiëntie is een aangeboren aandoening waarbij het immuunsysteem niet goed werkt. Kinderen met het DOCK 8 syndroom hebben vaak infecties van de luchtwegen, eczeem en virusinfecties van de huid. Daarnaast zijn er typische afwijkingen van stoffen in het bloed die met de afweer te maken hebben.

Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (EB) is een zeldzame, erfelijke aandoening waarbij de huid makkelijk beschadigt. Er zijn verschillende vormen van epidermolysis bullosa. Symptomen zijn blaren en wonden. De ernst hiervan is afhankelijk van de vorm van EB.