Ectodermale dysplasie

Ook bekend als:
ED.  

Ectodermale dysplasie (ED) is een verzamelnaam voor zeldzame erfelijke aandoeningen waarbij er sprake is van een aanlegstoornis in de groei en ontwikkeling van het ectoderm. Dit is het embryoweefsel waaruit zich de huid, het zenuwstelsel en de zintuigen ontwikkelen.

180 verschillende soorten

Meestal zijn bij ED de haren, nagels, zweetklieren en/of tanden aangedaan. Ook kunnen andere ectodermale structuren aangedaan zijn. Denk hierbij onder meer aan hoorncellen en pigmentcellen in de huid, ruggenmerg, ooglens, traanbuis, slijmvlies en neus/mondholte. Er zijn meer dan 180 verschillende soorten van ED en komt voor bij ongeveer 7 op de 10.000 pasgeborenen.

Meest voorkomende symptomen

Als een kind in minstens twee ectodermale structuren een afwijkende aanleg heeft, spreekt men van ectodermale dysplasie (ED). Bij de meeste vormen van ED (±80%) is er sprake van een verstoorde aanleg van de zweetklieren, met daardoor weinig of niet zweten. Kinderen kunnen daardoor ernstig ‘oververhit’ raken. De andere meest voorkomende verschijnselen zijn geen of weinig haar, ontbrekende gebitselementen en een dunne huid. 

Aandoeningen die onder Aangeboren huidaandoeningen vallen

Hidrotische ectodermale dysplasie

Dit is een vorm van ectodermale dysplasie, een groep zeldzame erfelijke aandoeningen. Een andere naam voor hidrotische ectodermale dysplasie is het syndroom van Clouston. De term hidrotisch staat voor een normale zweetproductie, wat bij andere vormen van ED verminderd kan zijn.

Hypohidrotische ectodermale dysplasie

Een andere naam voor hypohidrotische ectodermale dysplasie is het Christ-Siemens-Touraine syndroom. Het is een vorm van ectodermale dysplasie, een groep zeldzame erfelijke aandoeningen. De term ‘hypohidrotisch’ staat voor weinig zweten, veroorzaakt door een verstoring in de aanleg van de zweetklieren.

Hypomelanosis van Ito

Hypomelanosis van Ito is een aandoening waarbij er vanaf de geboorte bleke verkleuringen op de huid zijn. Dit komt door een tekort aan pigment op die plekken. Behalve de huid kunnen ook zenuwen, haar, tanden, wervelkolom, spieren, handen en voeten aangedaan zijn.

Syndroom van Bloch-Sulzberger

Het is een erfelijke huidafwijking, die alleen bij meisjes voorkomt. De huidafwijkingen zijn typisch lijnvormig, zitten meestal op armen en benen, en veranderen in de loop van de tijd van uiterlijk. Vanaf de geboorte zijn er lijnvormig blaasjes te zien. Ook kunnen tanden en haren soms niet goed aangelegd zijn.