Auto-inflammatoire aandoeningen

Auto-inflammatoire aandoeningen zijn zeldzaam. Autoinflammatie betekent ‘zelf ontsteken’. Bij de meeste patiënten met een ziekte binnen deze groep is het immuunsysteem te sterk afgesteld, waardoor het aangeboren afweersysteem het eigen lichaam aanvalt. Vervolgens ontstaan er verschillende vormen van ontstekingen. 

Auto-inflammatoire aandoeningen kunnen ontstaan door fouten in het erfelijk materiaal, de genen. Dit is aangeboren, waardoor genezing meestal niet mogelijk is. In zo’n geval richt de behandeling  zich meestal op het verminderen van de symptomen.

Aandoeningen die onder Aangeboren huidaandoeningen vallen

Hyperimmunoglobulinemie D syndroom

Hyperimmunoglobulinemie D syndroom is een zeldzame aandoening met periodieke koortsaanvallen. HIDS is autosomaal recessief erfelijk, waarbij er een stoornis is in het enzym Mevalonaat Kinase.

Marshallsyndroom (met periodieke koorts)

Het Marshallsyndroom wordt ook wel PFAPA genoemd, door de Engelse benaming Periodic fever with -aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis syndrome. Het Marshallsyndroom ontstaat meestal al op jonge leeftijd.

TRAPS

TRAPS staat voor Tumor necrosis factor receptor 1 geassocieerd periodiek syndroom. Dit is een zeldzame erfelijke aandoening en valt onder de groep auto-inflammatoire ziekten.