Sjögren-Larsson syndroom

Wat is het Sjögren-Larsson syndroom

Het Sjögren-Larsson syndroom is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Bij een stofwisselingsziekte gaat het omzetten en verwerken van stoffen in het lichaam niet goed. Kinderen met SLS hebben een combinatie van vertraagde ontwikkeling, een typische schilferende huid en spierstijfheid (spasticiteit) aan de armen en benen. Zowel jongens als meisjes kunnen de ziekte krijgen.

Ontstaan

SLS ontstaat door een fout in het erfelijke materiaal, de genen. Om precies te zijn in het ALDH3A2- gen wat ligt op chromosoom 17. Door dit foutje kan een enzym (vetaldhyde-dehydrogenase) niet goed aangemaakt worden. Dit enzym is nodig om bepaalde vetten om te zetten in andere stofjes. Dit gaat bij kinderen met SLS niet goed waardoor vetten niet afgebroken worden en zich gaan opstapelen. Hierdoor ontstaan de klachten bij kinderen met SLS. De aandoening erft autosomaal recessief over. Dit betekent dat beide ouders de ziekte niet hebben, maar drager zijn van 1 abnormaal gen. Éen op de vier kinderen erft twee abnormale genen van zijn ouders en krijgt de ziekte.

Symptomen

De huidaandoening bij SJS wordt ichthyosis genoemd. Bij ichthyosis is de verhoorning van de huid afwijkend waardoor er een schilferende, droge huid ontstaat. Vaak is er vanaf de geboorte al roodheid en schilfering van de huid, of er zit een strak vlies om de huid (collodion baby). De schilfers worden in de loop van de tijd wat donkerder van kleur en vooral de nek, onderbuik en binnenzijde van de ellebogen zijn aangedaan. De huid krijgt dan ook een geel-bruine kleur. Kenmerkend is dat de plekken erg jeuken (meer dan bij andere vormen van ichthyosis).

Geleidelijk valt op dat een kind zich ook trager ontwikkelt (qua bewegen maar ook denkniveau en praten) en dat de armen en benen stijf zijn. Vaak is er een rolstoel nodig en gaan kinderen naar speciaal onderwijs. Sommige kinderen hebben ook epilepsie of problemen met het zien (door stapeling van vetten in het netvlies). De ernst van de symptomen kan per kind verschillend zijn.

Behandeling

De ziekte kan niet genezen worden. De behandeling is erop gericht de klachten te verminderen en het kind en de ouders zo goed mogelijk te ondersteunen met de ziekte. Samen met de huidarts wordt de huid zo goed mogelijk met crèmes en zalven behandeld (vaak met ureum of vitamine A). Soms zijn ook andere medicijnen nodig, bijvoorbeeld tegen de jeuk (zileuton) of tegen eventuele epilepsie. Met fysiotherapie, ergotherapie, logopedist en sociale begeleiding wordt geprobeerd de ontwikkeling van het kind zo goed mogelijk te stimuleren.

Wat kan ik zelf?

U kunt zich laten informeren over de overerving van de ziekte, bijvoorbeeld door een klinisch geneticus.